¿Qué significa tener ADN neandertal o denisovano?

Varias compañías de pruebas genéticas directas para el consumidor reportan cuánto ADN una persona ha heredado de humanos prehistóricos, como neandertales o denisovanos. En general, esta información se reporta como un porcentaje que sugiere cuánto ADN un individuo ha heredado de sus ancestros. El porcentaje de ADN neandertal en humanos modernos es cero o cercano al cero en personas de poblaciones africanas, y alrededor de 1 a 2 % en personas de origen europeo o asiático. El porcentaje de ADN denisovano es mayor en la población de Melanesia (4 a 6 %), más baja en otras poblaciones del sureste de Asia y las islas del Pacífico, y muy baja o indetectable en otras partes del mundo.

Los neandertales fueron humanos muy primitivos (arcaicos) que vivieron en Europa y Asia occidental hace unos 400,000 años, hasta que se extinguieron hace alrededor de 40,000. Los denisovanos son otra población de humanos primitivos que vivieron en Asia y estuvieron relacionados a los neandertales de forma lejana. (Se sabe mucho menos sobre los denisovanos porque los científicos han descubierto menos fósiles de esta antigua población). Todavía se está estudiando la forma precisa en que están relacionados los humanos modernos, los neandertales y denisovanos. Sin embargo, las investigaciones han mostrado que los humanos modernos se superpusieron con poblaciones neandertales y denisovanas por un periodo y que tuvieron hijos juntos (se cruzaron). Como resultado, muchas personas viviendo hoy tienen una pequeña cantidad de material genético de estos ancestros lejanos.

Los científicos han secuenciado los genomas neandertales y denisovanos de fósiles descubiertos en Europa y Asia. Esta información genética está ayudando a los investigadores a aprender más sobre estos humanos. 

Determinar cuáles áreas del genoma se comparten con humanos arcaicos, y cuáles son diferentes, también ayudará a los investigadores a descubrir qué diferencia a los humanos modernos de nuestros parientes extintos más cercanos.

Además del porcentaje de ADN neandertal o denisovano, los informes de las pruebas genéticas directas para el consumidor pueden incluir información sobre algunas variantes genéticas heredadas de estos ancestros que influyen en rasgos específicos. Algunos estudios sugieren que ciertas variaciones genéticas heredadas de humanos arcaicos pueden tener un papel en la textura del cabello, altura, sensibilidad del sentido del olfato, respuestas inmunitarias, adaptación a mayor altitud y otras características en humanos modernos. Estas variaciones también pueden influir en el riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. Sin embargo, otros estudios no han encontrado las mismas asociaciones. La importancia de las variantes genéticas neandertales o denisovanas en el riesgo de enfermedad todavía es un área de estudio activa y no se incluyen en la mayoría de las pruebas genéticas directas para el consumidor.

Si bien puede ser interesante saber cuánto ADN una persona tiene en común con sus ancestros neandertales o denisovanos, estos datos no brindan información práctica sobre su salud actual o sus posibilidades de desarrollar enfermedades particulares. Tener más o menos ADN en común con humanos arcaicos no indica nada sobre cómo es una persona “evolucionada”, tampoco da ninguna indicación de fuerza o inteligencia. Por ahora, saber cuáles variantes específicas una persona heredó de ancestros neandertales o denisovanos brinda sólo información limitada acerca de algunos rasgos físicos.  

Artículos de revistas científicas para información adicional (en inglés)

Ormond KE(1), Mortlock DP(2), Scholes DT(3), Bombard Y(4), Brody LC(5), Faucett WA(6), Garrison NA(7), Hercher L(8), Isasi R(9), Middleton A(10), Musunuru K(11), Shriner D(12), Virani A(13), Young CE(3). Human Germline Genome Editing. Am J Hum Genet. 2017 Aug 3;101(2):167-176. PubMed: 28777929. Free full-text available from PubMed Central: PMC5544380.

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