¿Qué me pueden indicar los datos primarios de las pruebas directas para el consumidor?

Además de brindarnos varios reportes y análisis basados en su genética, algunas compañías de pruebas genéticas directas para el consumidor tienen los datos primarios (información sin procesar o datos brutos) disponibles para descargar. Los datos primarios son sus genotipos; los particulares A, C, T y G de su ADN; extraídos de la muestra que usted entregó. Esta información es única para usted. La mayoría de las compañías advierten que los datos primarios solo son para investigación y educación y no se recomiendan para fines médicos, como diagnosticar una enfermedad.

Es un desafío interpretar los datos primarios o brutos del genotipo por su cuenta. Para ayudar con esto, varios servicios en línea de “interpretación de terceros” ofrecen analizar e interpretar los datos primarios recolectados por otra compañía. Los servicios de interpretación de terceros pueden potencialmente utilizar su información genética para entregarle más información acerca de sus riesgos de enfermedad, rasgos y ascendencia. No obstante, estos servicios también tienen algunos riesgos y limitaciones:

• Con relativa frecuencia, los resultados de las pruebas indican un mayor riesgo de enfermedad, cuando su riesgo en realidad no es mayor al de la población general. Estos errores pueden causar estrés y ansiedad 
• Los resultados pueden incluir información inesperada o perturbadora sobre su riesgo de enfermedad o relaciones familiares, sin ningún contexto ni orientación 
• Una vez que usted descarga la información y la manda por e-mail o la guarda en su computadora, ya no está protegida por las medidas de privacidad del servicio original
• Hay poca regulación de los servicios de interpretación de terceros

Como con cualquier tipo de prueba genética, es importante evaluar la credibilidad de cualquier compañía que esté considerando y averiguar cómo protege su privacidad antes de someter su información genética. Su profesional de la salud puede ayudarle a entender los resultados y determinar si alguna prueba de seguimiento sería útil.