Si hay un trastorno genético en mi familia, ¿cuáles son las posibilidades de que mis hijos tengan la enfermedad?

Cuando se diagnostica una enfermedad genética en una familia, a menudo los miembros de la familia desean saber la probabilidad de que ellos o sus hijos presenten la afección. En algunos casos, esto puede ser difícil de predecir porque muchos factores influyen en las posibilidades de una persona de desarrollar un trastorno genético. Un factor importante es cómo se hereda la afección. Por ejemplo:

• Herencia autosómica dominante: Una persona afectada por un trastorno autosómico dominante tiene una probabilidad de 50 por ciento de pasar el gen alterado a cada hijo. La posibilidad de que un niño no heredará el gen alterado también es del 50 por ciento. Sin embargo, en algunos casos un trastorno autosómico dominante resulta de una nueva  (de novo) variación que ocurre durante la formación de células de óvulos o espermatozoides al comienzo del desarrollo embrionario. En estos casos, los padres del niño no se ven afectados, pero su hijo puede transmitir la afección a sus propios hijos.
• Herencia autosómica recesiva: Dos personas sin la afección que tienen una copia del gen alterado para un trastorno autosómico recesivo (portadores) tienen una posibilidad del 25 por ciento con cada embarazo de tener un niño afectado por el trastorno. La posibilidad de que en cada embarazo se tenga un niño no afectado portador del trastorno es del 50 por ciento, y la posibilidad de que un niño no tenga el trastorno y que no sea un portador es del 25 por ciento. Si sólo un padre es portador del gen alterado y el otro padre no porta la variante, ninguno de sus hijos desarrollará la afección y la probabilidad de tener un hijo no afectado que sea portador con cada embarazo es del 50 por ciento.
• Herencia dominante ligada al cromosoma X: La posibilidad de pasar por una afección dominante ligada al cromosoma X es diferente entre hombres y mujeres porque los varones tienen un cromosoma X y uno Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Un hombre pasa su cromosoma Y a todos sus hijos y su cromosoma X a todas sus hijas. Por lo tanto, los hijos de un hombre con un trastorno dominante ligado al cromosoma X no se verán afectados, pero todas sus hijas heredarán la afección. Una mujer pasa uno o el otro de sus cromosomas X a cada niño. Por lo tanto, una mujer con un trastorno dominante ligado al cromosoma X tiene una probabilidad de 50 por ciento de tener una hija o hijo afectado en cada embarazo.
• Herencia recesiva vinculada al cromosoma X: Debido a la diferencia en los cromosomas sexuales, la probabilidad de pasar un trastorno recesivo ligado al cromosoma X también es diferente entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X no se verán afectados, y sus hijas llevarán una copia del gen alterado. Con cada embarazo, una mujer portadora de un gen alterado ligado al cromosoma X recesivo tiene una probabilidad de 50 por ciento de tener hijos afectados y una probabilidad de 50 por ciento de tener hijas que porten una copia del gen alterado. Las mujeres con una variante genética asociada con un trastorno recesivo ligado al cromosoma X generalmente no tienen signos o síntomas de la afección o son muy leves.
• Herencia vinculada al cromosoma X: Debido a el patrón de herencia de muchos trastornos vinculados al cromosoma X no es claramente dominante o recesivo, algunos expertos sugieren que las afecciones se consideren vinculadas al cromosoma X, en lugar de vinculadas al cromosoma X dominante o cromosoma X recesivo.  Como se mencionó arriba, la probabilidad de transmitir un trastorno vinculado al cromosoma X difiere entre hombres y mujeres. Los hijos de un hombre con un trastorno ligado al cromosoma X no se verán afectados, pero todas sus hijas heredarán el gen alterado y tal vez desarrollen signos y síntomas de la afección. Una mujer transmite uno o otro de sus cromosomas X a cada hijo. Por tanto, con cada embarazo, una mujer con un trastorno ligado al cromosoma X tiene 50 por ciento de probabilidad de tener un hijo con el gen alterado. Una hija afectada tal vez tenga signos y síntomas más leves que un hijo afectado. 
• Herencia ligada al cromosoma Y: Dado que solo los hombres tienen un cromosoma Y, solo los varones pueden ser afectados por y pasar trastornos ligados al cromosoma Y. Todos los hijos de un hombre con un trastorno ligado al cromosoma Y heredarán la afección de su padre.
• Herencia codominante: En la herencia codominante, cada padre contribuye a una versión diferente de un gen particular, y ambas versiones influyen en el rasgo genético resultante. La posibilidad de desarrollar una afección genética con herencia codominante, y las características de esa afección, dependen de qué versiones del gen se transmiten de padres a hijo.
• Herencia mitocondrial: Cada mitocondria, que son los centros que producen energía dentro de las células, contiene una pequeña cantidad de ADN. Los trastornos de herencia mitocondrial resultan de variaciones en el ADN mitocondrial. Aunque estos trastornos pueden afectar tanto a hombres como mujeres, solo las mujeres pueden pasar variaciones en el ADN mitocondrial a sus hijos. Una mujer con un trastorno causado por cambios en el ADN mitocondrial pasará la variación a todas sus hijas e hijos, pero los hijos de un hombre con un trastorno de este tipo no heredarán la variación.

Es importante tener en cuenta que la posibilidad de pasar una afección genética se aplica por igual a cada embarazo. Por ejemplo, si una pareja tiene un hijo con un trastorno recesivo autosómico, la posibilidad de tener a otro hijo con el trastorno sigue siendo un 25 por ciento (o 1 de cada 4). Tener un hijo con un trastorno no “protege” a los futuros hijos de heredar la afección. A la inversa, tener un hijo sin el trastorno no significa que definitivamente los futuros niños se verán afectados.

Aunque las posibilidades de heredar una enfermedad genética parecen directas, a veces factores como la historia familiar de una persona y los resultados de las pruebas genéticas pueden modificar esas posibilidades. Además, algunas personas con una variación causante de enfermedades nunca desarrollan ningún problema de salud, o pueden experimentar solo síntomas leves del trastorno. Si una enfermedad que se presenta en una familia no tiene un patrón de herencia transparente, predecir la probabilidad de que una persona desarrolle la afección puede ser particularmente difícil.

Estimar la posibilidad de desarrollar o pasar un trastorno genético puede ser complejo. Los profesionales de la genética pueden ayudar a comprender estas posibilidades y ayudar a las personas a tomar decisiones informadas sobre su salud.