Síndrome de Aase

Muchos casos del síndrome de Aase se presentan sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos (45%) son hereditarios. Estos se deben a un cambio en 1 de 20 genes importantes para la producción correcta de proteína (los genes producen proteínas ribosomales).

Esta afección es similar a la anemia de Diamond-Blackfan y las dos afecciones deben considerarse iguales. A algunas personas que tienen este tipo de anemia les falta un fragmento en el cromosoma 19.

La anemia en el síndrome de Aase es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Los síntomas pueden incluir:

• Nudillos pequeños o ausentes
• Paladar hendido
• Orejas deformes
• Párpados caídos
• Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento
• Hombros estrechos
• Piel pálida
• Pulgares trifalángicos

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Biopsia de médula ósea
• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ecocardiografía
• Radiografías

El tratamiento puede consistir en transfusiones de sangre durante el primer año de vida para tratar la anemia.

Un medicamento esteroide llamado prednisona también se ha utilizado para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, se debe usar únicamente después de revisar los beneficios y riesgos con un proveedor que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Si otro tratamiento falla, puede ser necesario realizar un trasplante de médula ósea.

La anemia tiende a mejorar con la edad.

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen:

• Fatiga
• Disminución del oxígeno en la sangre
• Debilidad

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos graves de este síndrome han estado asociados con muerte fetal o muerte prematura.

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Síndrome de Aase-Smith; Anemia hipoplásica - síndrome del pulgar trifalángico, tipo Aase-Smith; Anemia Diamond-Blackfan con AS-II;Síndrome de Aase-Smith I; Síndrome de hidrocefalia-fisura palatina-contracturas articulares

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.