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Acondroplasia

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo.

Causas

La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el gen defectuoso de 1 de los padres, presentará el trastorno. Si 1 de los padres padece acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte afectado aumentan al 75%.

Sin embargo, la mayoría de los casos aparecen como mutaciones espontáneas. Esto quiere decir que 2 progenitores que no tengan acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad.

Síntomas

La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden incluir:

  • Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
  • Pies en arco
  • Disminución del tono muscular
  • Diferencia muy marcada del tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
  • Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
  • Estrechamiento de la columna vertebral (estenosis raquídea)
  • Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

Pruebas y exámenes

Durante el embarazo, una ecografía prenatal puede mostrar líquido amniótico excesivo rodeando al feto.

El examen del bebé después de nacer muestra un aumento del tamaño de la cabeza de adelante hacia atrás. Asimismo, puede haber signos de hidrocefalia ("agua en el cerebro").

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

Los problemas de salud que se pueden presentar incluyen:

  • Problemas respiratorios debido a una vía respiratoria superior pequeña y a la presión en la zona del cerebro que controla la respiración.
  • Problemas pulmonares debido a una caja torácica pequeña.

Cuándo contactar a un profesional médico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando 1 o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Referencias

Carson BS, Groves M, Yassari R. Neurologic problems of the spine in achondroplasia. In: Quiñones-Hinojosa A, ed. Schmidek and Sweet's Operative Neurosurgical Techniques. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 184.

Horton WA, Hecht JT. Disorders involving transmembrane receptors. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 696.

Actualizado 11/19/2015

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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