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Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas (llamadas andrógenos). Como resultado, la persona tiene algunos de los rasgos físicos de una mujer, pero los caracteres genéticos de un hombre.

Causas

El SIA es causado por anomalías genéticas en el cromosoma X. Estas anomalías hacen que el cuerpo sea incapaz de responder a las hormonas que producen una apariencia masculina.

El síndrome se divide en dos categorías principales:

  • SIA completo
  • SIA parcial

En el SIA completo no se desarrolla el pene ni otros órganos corporales masculinos. Al nacer, el niño luce como una niña. Esta forma completa del síndrome se presenta hasta en 1 de cada 20,000 bebés nacidos vivos.

En el SIA parcial, las personas tienen diferentes números de rasgos masculinos.

El SIA parcial puede incluir otros trastornos como:

  • Incapacidad de uno o ambos testículos para descender al escroto después del nacimiento
  • Hipospadias, una afección en la cual la abertura de la uretra está en el lado inferior del pene, en vez de estar en la punta
  • Síndrome de Reifenstein (también conocido como síndrome de Lubs o síndrome de Gilbert-Dreyfus)

El síndrome de infertilidad masculina también se considera parte del SIA parcial.

Síntomas

Una persona con SIA completo parece ser una mujer, pero no tiene útero. Estas tienen muy poco vello púbico y axilar. En la pubertad, se desarrollan características sexuales femeninas (como las mamas). Sin embargo, la persona no menstrúa ni se vuelve fértil.

Las personas con SIA parcial pueden presentar características físicas tanto femeninas como masculinas. Muchas de ellas presentan cierre parcial de los labios externos de la vagina, un agrandamiento del clítoris y una vagina corta.

Puede haber:

  • Vagina, pero no cuello uterino ni útero
  • Hernia inguinal con testículos que se pueden sentir durante un examen físico
  • Mamas femeninas normales
  • Testículos en el abdomen u otros lugares inusuales en el cuerpo

Pruebas y exámenes

El SIA completo muy pocas veces se descubre durante la niñez. Algunas veces, se siente una masa en el abdomen o la ingle que resulta ser un testículo cuando se explora quirúrgicamente. La mayoría de las personas con esta afección no se diagnostican hasta que no presentan menstruación o tienen dificultades para embarazarse.

El SIA parcial, a menudo se descubre durante la niñez, debido a que la persona puede tener rasgos físicos tanto femeninos como masculinos.

Los exámenes empleados para diagnosticar esta afección pueden incluir:

  • Análisis de sangre para verificar los niveles de testosterona, hormona luteinizante (HL) y hormona foliculoestimulante (FSH, por sus siglas en inglés)
  • Pruebas genéticas (cariotipado) para determinar la composición genética de la persona
  • Ultrasonido de la pelvis

Se pueden hacer otros exámenes de sangre para ayudar a diferenciar entre el SIA y la deficiencia de andrógenos.

Tratamiento

Los testículos que están en un lugar inapropiado no se pueden extirpar hasta que el niño termine de crecer y pase por la pubertad. En este momento, se pueden extirpar debido a que pueden desarrollar cáncer, como cualquier testículo que no haya descendido.

La estrogenoterapia pueden prescribirse después de la pubertad.

El tratamiento y la asignación de género puede ser un asunto muy complejo y debe estar dirigido a cada persona en forma individualizada.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico para el SIA completo es bueno si se extirpa el tejido testicular en el momento apropiado para prevenir el cáncer.

Posibles complicaciones

Las complicaciones incluyen:

  • Esterilidad
  • Problemas psicológicos y sociales complejos
  • Cáncer testicular

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen signos o síntomas de este síndrome.

Nombres alternativos

Feminización testicular

Referencias

Chan Y-M, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Disorders of sex development. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 24.

Donohoue PA. Disorders of sex development. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 606.

Yu RN, Diamond DA. Disorders of sexual development: etiology, evaluation, and medical management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urology. 12th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 48.

Ultima revisión 7/21/2020

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.