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Atrofia muscular espinal

Es un grupo de trastornos de las neuronas motoras (células motoras). Estos trastornos se transmiten de padres a hijos (hereditarios) y pueden aparecer en cualquier etapa de la vida. El trastorno lleva a debilidad y atrofia muscular.

Causas

La atrofia muscular espinal (AME) o amiotrofia espinal es un grupo de diferentes enfermedades del nervio motor. Tomadas en grupo, es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular hereditaria, después de la distrofia muscular de Duchenne.

La mayoría de las veces, una persona tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado. La forma más grave es la AME tipo I, también llamada enfermedad de Werdnig-Hoffman. Los bebés con AME tipo II tienen síntomas menos intensos a comienzos del período de lactancia, pero se debilitan con el tiempo. La AME tipo III es una forma menos grave de la enfermedad.

En casos poco frecuentes, la AME comienza en la adultez. Esta es la forma la forma más leve de la enfermedad.

Un antecedente familiar de este tipo de atrofia en un familiar inmediato (como hermano o hermana) es un factor de riesgo para todos los tipos de este trastorno.

Síntomas

Los síntomas de la AME son:

  • Los bebés con AME tipo I nacen con muy poco tono muscular, músculos débiles, al igual que con problemas respiratorios y de alimentación.
  • Con la AME tipo II, los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 6 meses a 2 años.
  • La AME tipo III es una enfermedad más leve que empieza en la niñez o la adolescencia y empeora lentamente.
  • El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez.

A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa.

Síntomas en un bebé:

  • Dificultad respiratoria que lleva a falta de oxígeno
  • Dificultad para la alimentación (el alimento puede irse a la tráquea en vez del estómago)
  • Bebé flácido (poco tono muscular)
  • Ausencia de control de la cabeza
  • Poco movimiento
  • Debilidad que empeora

Síntomas en un niño:

  • Infecciones respiratorias graves cada vez más frecuentes
  • Voz nasal
  • Postura que empeora

Con la AME, los nervios que controlan la sensación (nervios sensoriales) no se afectan. Por lo tanto, una persona con esta enfermedad puede sentir todo normalmente.

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica elaborará una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay:

  • Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular
  • Músculos flácidos
  • Ausencia de reflejos tendinosos profundos
  • Espasmos del músculo de la lengua

Los exámenes que se pueden ordenar incluyen:

Tratamiento

No hay ningún tratamiento para curar la debilidad causada por la enfermedad. Los cuidados complementarios son importantes. Las complicaciones respiratorias son comunes en las formas más graves de la AME. Para ayudar con la respiración, se puede utilizar un dispositivo o máquina llamado respirador artificial.

También se debe vigilar a las personas con AME para evitar el ahogamiento. Esto es porque los músculos que controlan la deglución son débiles.

La fisioterapia es importante para prevenir contracciones de los músculos y tendones, y la curvatura anormal de la columna (escoliosis). Puede ser necesario el uso de dispositivos ortopédicos. Se puede necesitar cirugía para corregir las deformidades esqueléticas, como la escoliosis.

Expectativas (pronóstico)

Los niños con la AME tipo I rara vez viven por más de 2 a 3 años, debido a los problemas respiratorios y las infecciones. El tiempo de supervivencia con el tipo II es mayor, pero la enfermedad mata a la mayoría de las personas afectadas cuando todavía son niños.

Los niños con el tipo III de la enfermedad pueden sobrevivir hasta comienzos de la edad adulta. Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y fatiga que empeoran con el tiempo. Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa normal.

Posibles complicaciones

Las complicaciones que pueden presentarse a raíz de la AME incluyen:

  • Aspiración (alimentos sólidos y líquidos van a los pulmones y provocan neumonía)
  • Contracciones de músculos y tendones
  • Insuficiencia cardíaca
  • Escoliosis

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si su hijo:

  • Parece débil
  • Desarrolla algún otro síntoma de una atrofia muscular espinal
  • Tiene dificultad al alimentarse

La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las personas con antecedentes familiares de atrofia muscular espinal que deseen tener hijos.

Nombres alternativos

Enfermedad de Werdnig-Hoffmann; Enfermedad de Kugelberg-Welander

Referencias

Darras BT, Markowitz JA, Monani UR, De Vivo DC. Spinal muscular atrophies. In: Darras BT, Jones R, Ryan MM, De Vivo DC, eds. Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood, and Adolescence. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2015:chap 8.

Rudnik-Schoneborn S, Zerres K. Spinal muscular atrophies. In: Rimoin DL, Korf BR, Connor JM, Pyeritz RE, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 128.

Actualizado 1/5/2016

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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