Telangiectasia hemorrágica hereditaria

La THH es hereditaria. En un patrón autosómico dominante. Esto significa que se necesita el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad.

Los científicos han identificado cuatro genes que participan en esta afección. Todos estos genes parecen ser importantes para el desarrollo adecuado de los vasos sanguíneos. Una mutación en cualquiera de estos genes es la responsable de la THH.

Las personas que tienen THH pueden desarrollar vasos sanguíneos anormales en múltiples zonas del cuerpo. Estos vasos se conocen como malformaciones arteriovenosas (MAV).

Si están en la piel, se denominan telangiectasias. Los sitios más comunes incluyen los labios, la lengua, las orejas y los dedos de las manos. Los vasos sanguíneos anormales también se pueden desarrollar en el cerebro, los pulmones, el hígado, los intestinos u otras zonas.

Los síntomas de este síndrome incluyen:

• Hemorragias nasales frecuentes en los niños
• Sangrado en el tracto gastrointestinal (GI), incluso pérdida de sangre en las heces o heces de color oscuro o negro
• Convulsiones o accidentes cerebrovasculares pequeños e inexplicables (a raíz del sangrado dentro del cerebro)
• Dificultad para respirar
• Hígado agrandado
• Insuficiencia cardíaca
• Anemia causada por el nivel bajo de hierro

Su proveedor de atención médica realizará un examen físico y hará preguntas acerca de los síntomas. Un proveedor experimentado puede detectar telangiectasias durante un examen físico. Con frecuencia, hay un antecedente familiar de esta afección.

Los exámenes incluyen:

• Gasometrías arteriales
• Exámenes de sangre
• Un examen imagenológico del corazón llamado ecocardiografía
• Endoscopia, que utiliza una cámara diminuta en el extremo de una sonda para ver el interior de su cuerpo
• IRM para detectar MAV en el hígado
• TC o ultrasonido para detectar MAV en el hígado

Se dispone de pruebas genéticas para buscar cambios en los genes asociados con este síndrome.

Los tratamientos pueden incluir:

• Cirugía para tratar el sangrado en algunas zonas
• Electrocauterización (calentar el tejido con electricidad) o cirugía láser para tratar hemorragias nasales frecuentes o abundantes
• Embolización endovascular (inyección de una sustancia a través de una sonda delgada) para tratar vasos sanguíneos anormales en el cerebro y otras partes del cuerpo

Algunas personas responden a la terapia con estrógenos, la cual puede reducir los episodios de sangrado. También se puede administrar hierro si hay mucha pérdida de sangre y esto provoca anemia. Evite tomar medicamentos anticoagulantes. Se están estudiando algunos medicamentos que influyen en el desarrollo de los vasos sanguíneos como posibles tratamientos futuros.

Algunas personas tal vez necesiten tomar antibióticos antes de someterse a procedimientos quirúrgicos o dentales. Las personas con MAV no deberían bucear para evitar la enfermedad de descompresión (fenómeno del buzo). Pregúntele a su proveedor qué otras precauciones debe tomar.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con trastorno de THH y sus familias en: 

• Cure HHT -- curehht.org/
• Organización Internacional para Trastornos Raros (National Organization for Rare Disorders) -- rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia/

Las personas con este síndrome pueden tener un período de vida completamente normal, dependiendo de en qué partes del cuerpo se localicen las malformaciones arteriovenosas.

Se pueden presentar estas complicaciones:

• Insuficiencia cardíaca
• Presión arterial alta en los pulmones (hipertensión pulmonar)
• Sangrado interno
• Dificultad respiratoria
• Accidente cerebrovascular

Contacte a su proveedor si usted o su hijo presentan sangrados nasales frecuentes u otros signos de esta enfermedad.

Se recomienda asesoría genética para parejas que desean tener hijos y tienen antecedentes familiares de THH. Si usted tiene esta afección, el tratamiento médico puede prevenir ciertos tipos de accidentes cerebrovasculares y la insuficiencia cardíaca.

THH; Síndrome de Osler-Weber-Rendu; Enfermedad de Osler-Weber-Rendu; Síndrome de Rendu-Osler-Weber

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Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.