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Neurofibromatosis 2

Es un trastorno en el cual se forman tumores en los nervios del cerebro y de la columna vertebral (el sistema nervioso central). Se transmite de padres a hijos (hereditario).

Aunque tiene un nombre similar a la neurofibromatosis tipo 1, es una enfermedad aparte y diferente.

Causas

La NF2 se transmite de padres a hijos en un patrón autosómico dominante. Esto significa que si uno de los padres tiene NF2, cualquiera de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de heredarla.

El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de la afección.

Síntomas

Los síntomas de la NF2 Incluyen:

  • Problemas de equilibrio
  • Cataratas a temprana edad
  • Cambios en la visión
  • Marcas color café en la piel (café con leche), menos frecuente
  • Dolores de cabeza
  • Hipoacusia
  • Ruidos y zumbidos en los oídos
  • Debilidad facial

Pruebas y exámenes

Los signos de la NF2 incluyen:

  • Tumores en el cerebro y en la columna
  • Tumores relacionados con la audición (acústicos)
  • Tumores cutáneos

Los exámenes incluyen:

Tratamiento

Los tumores acústicos se pueden observar, o tratar con cirugía o radioterapia.

Las personas se pueden beneficiar de la asesoría genética.

Las personas con NF2 deben ser evaluadas regularmente con estos exámenes:

  • Resonancia magnética del cerebro y la médula espinal
  • Evaluación del habla y la audición
  • Examen oftalmológico

Grupos de apoyo

Los siguientes recursos pueden proporcionar más información sobre NF2: 

Nombres alternativos

NF2; Neurofibromatosis acústica bilateral; Schwannoma vestibular bilateral; Neurofibromatosis central

Referencias

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 596.

Slattery WH. Neurofibromatosis 2. In: Brackmann DE, Shelton C, Arriaga MA, eds. Otologic Surgery. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 57.

Varma R, Williams SD. Neurology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 16.

Ultima revisión 10/26/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.