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Neurofibromatosis-1

La neurofibromatosis-1 (NF1) es un trastorno hereditario en el cual se forman tumores (neurofibromas) de tejidos nerviosos en: 

  • La capa profunda de la piel (tejido subcutáneo)
  • Los nervios del cerebro (pares craneales) y la médula espinal (nervios o pares raquídeos)

Causas

La neurofibromatosis-1 (NF1) es una enfermedad hereditaria. Si cualquiera de los padres la padece, cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidades de tener la enfermedad.

La NF1 también aparece en familias sin antecedentes previos de la afección. En estos casos, es causada por un cambio nuevo en un gen (mutación) en el espermatozoide o en el óvulo. La NF1 es ocasionada por problemas con un gen para una proteína llamada neurofibromina.

Síntomas

La neurofibromatosis (NF) causa el crecimiento incontrolado de tejido a lo largo de los nervios. Este crecimiento puede ejercer presión sobre los nervios afectados.

Cuando el crecimiento se presenta en la piel, no aparecen síntomas significativos. Si el crecimiento se presenta en otros nervios u otras partes del cuerpo, puede causar dolor, daño nervioso grave y pérdida de la función en la zona estimulada por dicho nervio. Se pueden presentar problemas con la sensibilidad o el movimiento según cuáles sean los nervios afectados.

La afección puede diferir mucho de una persona a otra, incluso entre personas de la misma familia que tienen el mismo cambio del gen NF1.

Las manchas de color "café con leche" (café-au-lait) son el síntoma distintivo de la NF. Muchas personas saludables tienen una o dos manchas pequeñas de color café con leche. Sin embargo, los adultos con seis o más manchas superiores a 1.5 cm (0.5 cm en los niños) de diámetro podrían padecer NF. En algunas personas con esta afección, estas manchas pueden ser el único síntoma.

Otros síntomas pueden ser:

  • Tumores en el ojo, tales como glioma óptico
  • Crisis epilépticas
  • Pecas en la axila o la ingle
  • Tumores blandos y grandes llamados neurofibromas plexiformes, que pueden ser de color oscuro y se pueden diseminar bajo la superficie de la piel
  • Dolor (a raíz de los nervios afectados)
  • Tumores elásticos y pequeños de la piel llamados neurofibromas nodulares

Pruebas y exámenes

Un proveedor de atención médica que trata la NF1 es quien realizará el diagnóstico. El proveedor puede ser:

  • Dermatólogo
  • Pediatra del desarrollo
  • Genetista
  • Neurólogo

Es más probable que el diagnóstico se base en los síntomas y signos particulares de la NF.

Los signos incluyen:

  • Manchas pigmentadas y levantadas (nódulos de Lisch) en la parte coloreada del ojo (iris)
  • Fractura de la parte baja de la pierna en la primera infancia
  • Pecas en las axilas, la ingle o debajo de las mamas en las mujeres
  • Tumores grandes bajo la piel (neurofibromas plexiformes), que pueden afectar la apariencia y ejercer presión sobre los nervios y órganos cercanos
  • Muchos tumores blandos en la piel o profundos en el cuerpo
  • Deterioro cognitivo leve, trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA), trastornos de aprendizaje

Los exámenes pueden incluir:

  • Examen de los ojos por parte de un oftalmólogo que esté familiarizado con la NF1
  • Pruebas genéticas para encontrar un cambio (mutación) en el gen de la neurofibromina
  • Resonancia magnética del cerebro o de otros sitios afectados
  • Otros exámenes para las complicaciones

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la NF. Los tumores que causan dolor o pérdida de alguna función se pueden extirpar. Los tumores que han crecido de manera rápida se deben extirpar inmediatamente puesto que pueden tornarse cancerosos (malignos). Los tratamientos experimentales para tumores severos aún están bajo investigación.

Algunos niños con trastornos de aprendizaje pueden necesitar enseñanza especial.

Grupos de apoyo

Para obtener mayor información y recursos, póngase en contacto con la Children's Tumor Foundation (Fundación Infantil de Tumores) en www.ctf.org/.

Expectativas (pronóstico)

Si no hay complicaciones, la expectativa de vida de las personas con NF es casi normal. Con una educación apropiada, las personas con NF pueden llevar una vida normal.

Aunque el deterioro mental generalmente es leve, la NF1 es una causa conocida del trastorno de hiperactividad y déficit de atención. Las dificultades de aprendizaje son un problema común.

Algunas personas reciben un tratamiento diferente, debido a que tienen cientos de tumores en la piel.

Las personas con NF tienen una mayor probabilidad de desarrollar tumores graves. En casos poco frecuentes, estos tumores pueden acortar el período de vida de una persona.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

  • Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)
  • Ceguera causada por un tumor en un nervio óptico (glioma óptico)
  • Fracturas en huesos de la pierna que no sanan bien
  • Tumores cancerosos
  • Pérdida de la función nerviosa en los nervios donde un neurofibroma ha causado una presión prolongada sobre el nervio
  • Feocromocitoma que ocasiona presión arterial muy alta
  • Nuevo crecimiento de tumores de NF
  • Escoliosis o curvatura de la columna
  • Tumores en la cara, la piel y otras áreas expuestas

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor si:

  • Observa manchas de color café con leche en la piel de su hijo o cualquier otro síntoma de esta afección.
  • Tiene antecedentes familiares de NF y está planeando tener hijos o le gustaría que examinaran a su hijo.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona con antecedentes familiares de NF.

Asimismo, se recomienda de manera enfática hacerse exámenes anuales de los ojos, la piel, la espalda, el sistema nervioso (neurológicos) y vigilancia de la presión arterial.

Nombres alternativos

NF1; Neurofibromatosis de von Recklinghausen

Imágenes

Referencias

Friedman JM. Neurofibromatosis 1. GeneReviews. Seattle, WA. University of Washington. 2014:9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 100.

Sahin M. Neurocutaneous syndromes. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 596.

Ultima revisión 8/16/2016

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics at the University of Alabama, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.