Enfermedad de Huntington

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte de su ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la EH:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
• Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Los comportamientos anormales pueden ocurrir antes de que se desarrollen problemas de movimiento y pueden incluir:

• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Malhumor
• Inquietud o impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

• Movimientos faciales, incluso muecas
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Movimientos lentos e incontrolables
• Marcha inestable, incluso con "pavoneo", y amplia

Demencia que empeora lentamente, incluso:

• Desorientación o confusión
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Pérdida de la memoria
• Cambios de personalidad
• Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar
  

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad incluyen:

• Ansiedad, estrés y tensión
• Dificultad para deglutir
• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez
• Movimientos lentos
• Temblor

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los antecedentes y síntomas de su familia. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso.

Otros exámenes que pueden mostrar signos de la EH son:

• Pruebas psicológicas
• Tomografía computarizada o resonancia magnética de la cabeza
• TEP (isótopos) del cerebro

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la EH.

No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

• Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
• Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Las personas con EH son propensas a tener problemas de conducta, incluyendo comportamiento agresivo.

Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato. Los especialistas en medicina conductual pueden ayudar a las personas afectadas a sobreponerse.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

La consejería genética es muy importante para conversar acerca del pronóstico y la planificación familiar.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con EH y sus familias en:

• Huntington's Disease Society of America -- hdsa.org
• Sitio web de Genetics and Rare Diseases Center -- rarediseases.info.nih.gov/espanol/11993/enfermedad-de-huntington

La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común.

Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. La gente con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Consulte con su proveedor si usted o un miembro de la familia presenta síntomas de EH.

Si usted o alguien que conoce está pensando en el suicidio, llame o envíe un mensaje de texto al 988 o chatee en 988lifeline.org. También puede llamar al 1-800-273-8255 (1-800-273-TALK). La Línea de vida para crisis y suicidio 988 proporciona apoyo gratuito y confidencial las 24 horas del día, los 7 días de la semana, en cualquier momento del día o de la noche.

También puede llamar al 911 o al número local de emergencias o vaya a la sala de emergencias del hospital. NO se demore.

Si conoce a alguien que haya intentado suicidarse, llame al 911 o al número local de emergencias de inmediato. NO deje sola a la persona, incluso después de haber llamado para pedir ayuda.

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la EH. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Corea de Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Huntington disease. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: University of Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305/. Updated June 11, 2020. Accessed August 12, 2023.

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Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School of Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.