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Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

Causas

La EH es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repite de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la EH:

  • La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.
  • Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la EH, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Síntomas

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

  • Movimientos faciales, incluso muecas
  • Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
  • Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
  • Movimientos lentos e incontrolables
  • Marcha inestable, incluso con "pavoneo", y amplia

Demencia que empeora lentamente, incluso:

  • Desorientación o confusión
  • Pérdida de la capacidad de discernimiento
  • Pérdida de la memoria
  • Cambios de personalidad
  • Cambios en el lenguaje, tales como hacer pausas al hablar

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

  • Ansiedad, estrés y tensión
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

  • Rigidez
  • Movimientos lentos
  • Temblor

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. :

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

Tratamiento

No existe cura para la EH. No hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas.

  • Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales.
  • Medicamentos como amantidina y tetrabenazina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales.

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con EH. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión, y con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden proporcionar más información acerca de la EH:

Expectativas (pronóstico)

La EH causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas con EH generalmente mueren al cabo de 15 a 20 años. Con frecuencia, la causa de la muerte es una infección. El suicidio también es común.

Es importante tener en cuenta que la EH afecta a las personas de manera diferente. El número de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad de los síntomas. La gente con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos anormales leves más tarde en la vida y progresión lenta de la enfermedad. Aquellas con un número mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor si usted o un miembro de la familia presenta síntomas de EH.

Prevención

Se aconseja la asesoría genética si existen antecedentes familiares de la EH. Los expertos también recomiendan la asesoría genética para parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén contemplando la posibilidad de tener hijos.

Nombres alternativos

Corea de Huntington

Referencias

Jankovic J. Parkinson disease and other movement disorders. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's Neurology in Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 96.

Mink JW. Movement disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 597.

Ultima revisión 5/15/2017

Versión en inglés revisada por: Amit M. Shelat, DO, FACP, Attending Neurologist and Assistant Professor of Clinical Neurology, SUNY Stony Brook, School of Medicine, Stony Brook, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.