Distrofia muscular de Becker

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne. La diferencia principal es que empeora a una tasa mucho más lenta y es menos común. Esta enfermedad es causada por una mutación en el gen que codifica una proteína llamada distrofina

El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta mayormente en varones.

Las mujeres presentan síntomas en pocas ocasiones. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas aparecen más a menudo en varones entre los 5 y los 15 años, pero pueden comenzar más tarde.

La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, que incluye las piernas y la zona de la pelvis, empeora lentamente causando:

• Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar
• Caídas frecuentes
• Dificultad para levantarse del piso y trepar escaleras
• Dificultad para correr, brincar y saltar
• Pérdida de masa muscular
• Caminar de puntillas
• La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Problemas respiratorios
• Problemas cognitivos (estos no empeoran con el tiempo)
• Fatiga
• Pérdida del equilibrio y la coordinación

El proveedor de atención médica hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que los síntomas son similares a la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

Un examen puede encontrar:

• Huesos anormalmente desarrollados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)
• Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopatía)
• Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias), infrecuentes
• Deformidades musculares como contracturas de talones y piernas, tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla
• Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello, los brazos y el aparato respiratorio

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Examen de creatina fosfocinasa (CFC) y otras pruebas de sangre
• Pruebas neurológicas con electromiografía (EMG)
• Biopsia del músculo
• Pruebas genéticas
• Ecocardiograma y electrocardiograma (ECG) 

No existe cura conocida para la distrofia muscular de Becker. Sin embargo, se está realizando pruebas clínicas a muchos medicamentos nuevos que muestran promesas significativas en el tratamiento de esta enfermedad. El objetivo actual del tratamiento es controlar los síntomas para maximizar la calidad de vida de la persona. Algunos proveedores recetan esteroides para ayudarle al paciente a que se mantenga caminando por el mayor tiempo posible.

Se estimula la actividad. La inactividad (como el reposo en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fortaleza muscular. Los aparatos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y el autocuidado.

La función cardíaca anormal puede requerir del uso de un marcapasos o desfibrilador. 

Se puede recomendar la asesoría genética. Las hijas de un hombre con distrofia muscular de Becker muy probablemente portarán el gen defectuoso y podrían pasárselo a sus hijos.

Usted puede aliviar el estrés causado por la enfermedad uniéndose a un grupo de apoyo de distrofia muscular, en donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

La distrofia muscular de Becker ocasiona una discapacidad que empeora lentamente. Sin embargo, el grado de discapacidad varía. Algunas personas pueden necesitar una silla de ruedas. Otras pueden solo necesitar ayuda para caminar como bastones o dispositivos ortopédicos.

La expectativa de vida generalmente se acorta si hay problemas cardíacos y respiratorios.

Las complicaciones pueden incluir:

• Problemas relacionados con el corazón, como miocardiopatía
• Insuficiencia pulmonar
• Neumonía u otras infecciones respiratorias
• Discapacidad permanente y creciente que lleva a la disminución de la capacidad para cuidarse uno mismo, y disminución de la movilidad

Comuníquese con su proveedor si:

• Aparecen síntomas de distrofia muscular de Becker
• Una persona con distrofia muscular de Becker presenta nuevos síntomas (particularmente fiebre con tos o dificultad respiratoria)
• Está planeando tener hijos y a usted o a otros miembros de la familia les han diagnosticado distrofia muscular de Becker

Se puede aconsejar la asesoría genética si hay antecedentes familiares de la distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular seudohipertrófica benigna; Distrofia de Becker

Doughty CT, Amato AA. Disorders of skeletal muscle. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff's Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 109.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Practice guideline update summary: corticosteroid treatment of Duchenne muscular dystrophy: report of the Guideline Development Subcommittee of the American Academy of Neurology. Neurology. 2016;86(5):465-472. PMID: 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Manzur AY. Muscular dystrophies In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 649.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Cooney KA, eds. Goldman-Cecil Medicine. 27th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2024:chap 389.

Versión en inglés revisada por: Joseph V. Campellone, MD, Department of Neurology, Cooper Medical School at Rowan University, Camden, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.