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Deficiencia congénita de antitrombina III

Es un trastorno genético que provoca que la sangre se coagule más de lo normal.

Causas

La antitrombina III es una proteína en la sangre que bloquea la formación de los coágulos sanguíneos. Ayuda al cuerpo a mantener un equilibrio saludable entre sangrado y coagulación. La deficiencia congénita de antitrombina III es una enfermedad hereditaria, que ocurre cuando una persona recibe una copia anormal de un gen de uno de los padres con la enfermedad.

El gen anormal lleva a que se presente un nivel bajo de la proteína antitrombina III. Este nivel bajo puede provocar coágulos sanguíneos anormales (trombos) que pueden causar daño a órganos.

Con frecuencia, los pacientes con esta afección tendrán un coágulo de sangre a temprana edad. También es muy probable que tengan un familiar que también ha experimentado un episodio de coagulación de la sangre.

Síntomas

Las personas normalmente tendrán síntomas de un coágulo en la sangre. Los coágulos en la sangre en los brazos y piernas normalmente causan hinchazón, enrojecimiento y dolor. Cuando un coágulo de sangre se separa del lugar en el que se formó y viaja a otra parte del cuerpo, se llama tromboembolia. Los síntomas dependen del lugar al que se mueve el coágulo. Un lugar común es un pulmón, donde el coágulo puede causar tos, dificultad para respirar, dolor al inhalar profundamente, dolor en el pecho, e incluso la muerte. Los coágulos en la sangre que viajan al cerebro pueden provocar un ataque cerebral.

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede mostrar:

El médico también puede ordenar un análisis sanguíneo si usted tiene un nivel bajo de antitrombina III.

Tratamiento

Un coágulo de sangre se trata con medicamentos anticoagulantes (que diluyen la sangre). El tiempo durante el cual usted necesita tomar estos medicamentos depende de cuán grave era el coágulo de sangre y otros factores. Hable de esto con su proveedor de atención médica.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas tiene un buen pronóstico si siguen con medicamentos anticoagulantes.

Posibles complicaciones

Los coágulos de sangre pueden causar la muerte. Los coágulos de sangre en los pulmones son muy peligrosos.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene síntomas de esta afección.

Prevención

Una vez que una persona recibe un diagnóstico de deficiencia de antitrombina III, todos los familiares cercanos deben ser examinados para este trastorno. Los medicamentos para licuar la sangre pueden prevenir la formación de coágulos de sangre y prevenir las complicaciones provocadas por la coagulación.

Nombres alternativos

Deficiencia de antitrombina III congénita; Deficiencia de antitrombina III al nacer

Referencias

Anderson JA, Weitz JI. Hypercoagulable states. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Anastasi J, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap 142.

Schafer AI. Thrombotic disorders: Hypercoagulable states. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 176.

Actualizado 2/13/2015

Versión en inglés revisada por: Rita Nanda, MD, Assistant Professor of Medicine, Section of Hematology/Oncology, University of Chicago Medicine, Chicago, IL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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