Síndrome de Von Hippel-Lindau

¿Qué es el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL), también conocido como enfermedad de Von Hippel-Lindau, es una afección rara que causa tumores y quistes (sacos llenos de líquido) en el cuerpo. Pueden aparecer en:

• El cerebro
• La médula espinal
• Los ojos
• El oído interno
• Los riñones
• El páncreas
• Las glándulas suprarrenales
• Los órganos reproductivos

Por lo general, los tumores son benignos (no cancerosos) y es posible que no ocasionen problemas de salud. Las personas con síndrome de VHL a menudo desarrollan hemangioblastomas, un tumor benigno constituido por muchos vasos sanguíneos. Si estos crecen demasiado y presionan el cerebro o la médula espinal, pueden causar problemas de visión o audición.

Algunos tumores, como los del riñón y el páncreas, pueden volverse cancerosos.

¿Qué causa el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?

El síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL) es una enfermedad genética provocada por un cambio (variante) en el gen VHL. La mayoría de las personas con VHL heredan la alteración genética, lo que significa que se transmite de padres a hijos. En algunos casos, no existen antecedentes familiares de VHL y el cambio genético se produce de forma espontánea.

¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?

Los síntomas del síndrome de VHL dependen del tamaño y la ubicación de los tumores. Algunas personas no presentan síntomas durante muchos años. Algunos síntomas específicos pueden incluir:

• Dolores de cabeza
• Problemas de equilibrio y para caminar
• Mareos
• Debilidad de las extremidades
• Problemas de la visión
• Pérdida de audición o zumbido en los oídos
• Presión arterial alta

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?

La detección y el tratamiento temprano del síndrome de VHL es importante. Su proveedor de atención médica puede sospechar que tiene este síndrome si presenta ciertos tipos de quistes y tumores. Hay una prueba genética para detectar el VHL. Si tiene el síndrome, necesitará otras pruebas, incluyendo pruebas por imágenes y exámenes de la vista, para identificar tumores y quistes.

¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL)?

El tratamiento varía de persona a persona y dependerá de la ubicación y el tamaño de los tumores y quistes. Los tratamientos pueden incluir:

• Medicamentos para retrasar el crecimiento de ciertos tumores
• Radioterapia
• Cirugía

Por lo general, el objetivo es tratar los tumores cuando son pequeños, antes de que puedan causar daños permanentes. Sin embargo, en el caso de ciertos tumores, es posible que el tratamiento no comience hasta que aparezcan los síntomas.

Los chequeos regulares por parte de un equipo médico familiarizado con el VHL permitirán un seguimiento cuidadoso y un tratamiento temprano.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares