¿Qué significan los resultados de las pruebas genéticas directas para el consumidor?

Las pruebas genéticas directas para el consumidor pueden brindar información sobre su salud, rasgos y ascendencia. Sin embargo, los estándares y lineamientos para estas pruebas son diferentes de lo que se utilizan para evaluaciones genéticas clínicas o pruebas genéticas dirigidas por un profesional de la salud. Las pruebas directas al consumidor suelen tener fines meramente informativos. Por lo general no son diseñadas para diagnosticar, prevenir ni tratar una enfermedad o afección de salud. Es necesario tener en cuenta estas distinciones cuando revise los resultados de sus pruebas.

Las empresas que realizan pruebas genéticas directas al consumidor utilizan métodos específicos para analizar extensos conjuntos de datos de variantes genéticas y con eso predecir la probabilidad de ciertas consecuencias para la salud. Los resultados no suelen ofrecer una respuesta categórica (sí o no) sobre si una persona presenta un rasgo específico o desarrollará una enfermedad determinada. En cambio, estos suelen ofrecer una estimación de la probabilidad de que una persona presente ese rasgo o desarrolle la afección. Las empresas de pruebas genéticas directas al consumidor pueden actualizar los resultados (a veces con un costo) a medida que avanzan las investigaciones y la tecnología.

Los tipos de resultados que podría recibir de las diferentes pruebas disponibles son:

Pruebas de riesgo de portador o enfermedad

Los resultados de las pruebas de riesgo de portador o de enfermedad generalmente indican cómo ciertas variantes genéticas específicas pueden afectar el riesgo de desarrollar una enfermedad o la probabilidad de que una persona transmita esas variantes a sus hijos.

Las pruebas de riesgo de portador y enfermedad analizan las variantes que se sabe o se sospecha que están asociadas con una enfermedad en particular y cómo esa variante afecta el riesgo de desarrollar la enfermedad. Las pruebas de portador identifican variantes genéticas que pueden causar un trastorno genético cuando están presentes en ambas copias de un gen específico. Con frecuencia, las pruebas genéticas directas al consumidor no analizan todas las variantes genéticas o factores que están asociados con el desarrollo de enfermedades como la fibrosis quística, la enfermedad de Alzheimer o diferentes tipos de cáncer. Un resultado que muestra un mayor riesgo de una enfermedad específica no significa que una persona definitivamente desarrollará la enfermedad, y un resultado que muestra un riesgo reducido no significa que una persona nunca desarrollará la enfermedad. Ser portador de una enfermedad no significa que una persona la tenga, pero si su pareja también es portadora, puede afectar el riesgo de que sus hijos la desarrollen.

Para las personas cuyos resultados de las pruebas indican un resultado positivo o un mayor riesgo de desarrollar una enfermedad, pueden ser beneficioso hablar con un consejero genético u otro profesional de la salud.

Pruebas farmacogenómicas

Las pruebas farmacogenómicas analizan variantes genéticas específicas y brindan información sobre cómo estas variantes podrían afectar la respuesta de una persona a los medicamentos.

Los resultados predicen cómo las variantes genéticas específicas afectan la capacidad de una persona a responder a ciertos medicamentos (farmacogenómica). Los resultados específicamente permiten realizar predicciones sobre cómo variantes genéticas específicas afectan a la capacidad de un individuo para descomponer (metabolizar) los medicamentos. En general, las personas pueden ser metabolizadores lentos, normales o rápidos. Esto depende de varios genes que influyen en cómo reacciona el cuerpo. Como resultado, los cambios en un gen pueden hacer que una persona metabolice rápido un fármaco, mientras que los cambios en un gen diferente pueden hacer que se metabolice lento. Muchos otros factores, como el sexo, la edad, el peso, la dieta y el uso de otros medicamentos también influyen en la respuesta del cuerpo a los fármacos.

Pruebas de rasgos

Los resultados de las pruebas de rasgos pueden predecir la probabilidad de que una persona tenga ciertos rasgos, pero es probable que no consideren todos los factores que influyen en ellos.

Los resultados de estas pruebas pueden predecir la probabilidad de que una persona tenga rasgos específicos (como hoyuelos en las mejillas o cierto color de ojos). Estas pruebas analizan ciertas variantes genéticas, pero no consideran todos los factores que influyen en el desarrollo de un rasgo en particular. Por ello, estos resultados no siempre son precisos. Por ejemplo, una persona con hoyuelos en las mejillas podría obtener resultados que revelen la probabilidad de que no los tenga.

Pruebas de estilo de vida

Los resultados de las pruebas de estilo de vida predicen ciertos aspectos de la salud, como la nutrición, la condición física y el sueño, basándose en un análisis de variantes genéticas

En la mayoría de los casos, las pruebas de estilo de vida directas al consumidor evalúan variantes genéticas relacionadas con factores como la nutrición (también conocida como nutrigenómica), la condición física o el sueño. Los resultados de estas pruebas indicarán la probabilidad de que una persona presente una característica específica, como cierta sensibilidad alimentaria. La empresa podría recomendar programas de dieta o acondicionamiento físico personalizados, suplementos dietéticos, productos para el cuidado de la piel u otros productos y servicios, según los resultados. Sin embargo, en la mayoría de los casos, la relación entre una variación genética determinada y un rasgo complejo como el peso, el rendimiento deportivo o el sueño es compleja. Puede ser difícil predecir la impacto de los resultados.

Pruebas de ascendencia

Los resultados de las pruebas de ascendencia ofrecen pistas sobre los orígenes geográficos ancestrales basándose en variantes genéticas. Se presentan como desgloses porcentuales y pueden incluir mapas y diagramas cromosómicos.

Los resultados de las pruebas de ascendencia ofrecen pistas sobre las principales áreas geográficas donde pudieron vivir los antepasados de una persona. Se calculan comparando los resultados de una persona con una base de datos de referencia de variaciones genéticas de personas cuya ascendencia se conoce. Los resultados suelen presentarse como un desglose porcentual, ordenados de mayor a menor proporción (a veces incluso menos del 0,1%). Este desglose porcentual también se muestra en un mapa del mundo y un diagrama de los cromosomas de la persona.

Es importante tener en cuenta que recibir información inesperada o ambigua sobre la ascendencia o los antecedentes constituye un riesgo potencial con este tipo de prueba.

Pruebas de parentesco 

Las pruebas de parentesco brindan resultados sobre posibles relaciones biológicas basadas en similitudes en el ácido desoxirribonucleico (ADN).

Los resultados de las pruebas de parentesco brindan información sobre posibles relaciones genéticas entre personas que se han sometido a pruebas basadas en similitudes en sus secuencias de ADN. Estas pruebas pueden revelar relaciones biológicas previamente desconocidas, como la paternidad. Es importante tener en cuenta que recibir información inesperada o ambigua sobre sus antecedentes o familia es un riesgo con este tipo de pruebas.

Datos sin procesar

Algunas empresas de pruebas genéticas directas al consumidor ofrecen sus datos sin procesar del genotipo para que puedan ser descargadas. Interpretar estos datos independientemente es complicado y se deben considerar las medidas de privacidad al utilizar servicios de terceros.

Además de proporcionar diversos informes y análisis basados en su genética, algunas empresas de pruebas genéticas directas al consumidor ofrecen datos sin procesar para su descarga. Estos datos sin procesar son su genotipo (las A, C, T y G particulares de su ADN), extraído de la muestra que entregó. Una vez descargados, los datos sin procesar dejan de estar protegidos por las medidas de privacidad del servicio original. Interpretar estos datos de genotipo por su cuenta es complicado. Si piensa utilizar otra empresa (un servicio externo) para analizar sus datos, antes de compartir su información genética es importante evaluar su credibilidad y determinar cómo analizarán sus datos y cómo protegerán su privacidad.

Información adicional

Para leer más sobre enfermedades genéticas y sus causas, MedlinePlus ofrece información detallada sobre muchas de las afecciones y genes incluidos en los informes de pruebas genéticas directas al consumidor.

Si tiene preguntas sobre el significado de los resultados de su prueba, la compañía que realizó la prueba podría ofrecerle apoyo profesional (como la orientación de un asesor genético). También puede compartir sus preguntas sobre sus resultados con su profesional de la salud. Después de recibir los resultados de una prueba genética directa al consumidor, consulte con su médico antes de realizar cambios importantes en el manejo de su salud, dieta o estado físico.