¿Cuáles son las diferentes formas en las que una afección genética pueda ser heredada?

Autosómico dominante

Una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para que una persona sea afectada por un trastorno autosómico dominante. En algunos casos, una persona hereda el trastorno de un padre afectado. En otros, la afección puede resultar de una nueva variante en el gen y ocurrir en personas sin antecedentes de la enfermedad en su familia.

Enfermedad de Huntington, síndrome de Marfan

Autosómico recesivo

En la herencia autosómica recesiva, las variantes ocurren en ambas copias del gen en cada célula. Cada uno de los padres de una persona con una afección autosómica recesiva portan una copia del gen alterado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección. En general, los trastornos autosómicos recesivos no se observan en todas las generaciones de una familia afectada.

Fibrosis quística, enfermedad de células falciformes

Dominante ligada al cromosoma X

Los trastornos dominantes ligados al cromosoma X en hombres (que sólo tienen un cromosoma X) una variante en la única copia del gen en cada célula causa el trastorno. En las mujeres (quienes tienen dos cromosomas X), una variación en una de las dos copias del gen en cada célula es suficiente para causar un trastorno. Las mujeres tal vez experimenten síntomas menos severos del trastorno que los hombres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres varones no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no existe transmisión de hombre a hombre).

Síndrome del cromosoma X frágil

Recesivo ligado al cromosoma X

Los trastornos recesivos ligados al cromosoma X también son causados por variaciones en genes del cromosoma X. En hombres (quienes tienen solo un cromosoma X), una copia alterada del gen en cada célula es suficiente para causar una afección. En mujeres (quienes tienen dos cromosomas X), tendría que ocurrir una mutación en ambas copias del gen para causar el trastorno. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los hombres se ven afectados por trastornos recesivos ligados al cromosoma X con mayor frecuencia que las mujeres. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres varones no pueden transmitir los rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no existe transmisión de hombre a hombre).

Hemofilia, enfermedad de Fabry

Ligado al cromosoma X

Debido al patrón de herencia, muchos trastornos ligados al cromosoma X no son claramente dominantes o recesivos; algunos expertos sugieren que esas afecciones se consideren ligados al cromosoma X en lugar de ligados al cromosoma X dominante o cromosoma X recesivo. Los trastornos ligados al cromosoma X son causados por variaciones en genes del cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales en cada célula. En los hombres (que sólo tienen un cromosoma X), una alteración en la única copia del gen en cada célula es suficiente para causar la afección. En mujeres (quienes tienen dos cromosomas X), una copia alterada del gen por lo general conlleva a problemas de salud menos severos que aquellos en hombres afectados o puede que no cause señales o síntomas en absoluto. Una característica de la herencia ligada al cromosoma X es que los padres no pueden heredar rasgos ligados al cromosoma X a sus hijos (no hay transmisión de hombre a hombre).

Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa, trombocitopenia ligada al cromosoma X

Ligada al cromosoma Y

Una afección se considera ligada al cromosoma Y si el gen alterado que causa el trastorno se encuentra en el cromosoma Y, uno de los dos cromosomas sexuales en cada una de las células masculinas. Debido a que solo los hombres tienen un cromosoma Y, en la herencia ligada al cromosoma Y la variación solo puede transmitirse de padre a hijo.

Infertilidad del cromosoma Y, algunos casos de síndrome de Swyer

Codominante

En la herencia codominante, se expresan dos versiones diferentes de un gen (alelos) y cada versión produce una proteína levemente diferente. Ambos alelos influyen en el rasgo genético o determinan las características de la afección genética.

Grupo sanguíneo ABO, deficiencia de alfa-1 antitripsina

Mitocondrial

La herencia mitocondrial, también conocida como herencia materna, se aplica a los genes del ADN mitocondrial. Cada mitocondria, estructuras en cada célula que convierten las moléculas en energía, contiene una pequeña cantidad de ADN. Debido a que solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo, solo las mujeres pueden transmitir variaciones mitocondriales a sus hijos. Las afecciones que resultan de variaciones en el ADN mitocondrial pueden aparecer en cada generación de una familia y pueden afectar tanto a hombres como a mujeres, pero los padres no transmiten estos trastornos a sus hijas o hijos.

Neuropatía óptica hereditaria de Leber