Es una enfermedad muy poco común que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria).
Causas
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).
Pruebas y exámenes
Estos exámenes se pueden llevar a cabo:
- Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1
- Radiografías
Tratamiento
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos dentales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.
Grupos de apoyo
Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con el síndrome de Aarskog y sus familias en:
- National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome/
- NIH Genetic and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/4775/aarskog-syndrome/
Expectativas (pronóstico)
Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Posibles complicaciones
Estas complicaciones pueden ocurrir:
- Cambios en el cerebro
- Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
- Dientes desalineados
- Convulsiones
- Criptorquidia
Cuándo contactar a un profesional médico
Comuníquese con su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.
Prevención
Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.
Nombres alternativos
Enfermedad de Aarskog; Síndrome de de Aarskog-Scott; SAA; Síndrome faciodigitogenital; Displasia faciogenital
Imágenes
Referencias
D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormal body size and proportion. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 4.
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Ultima revisión 12/31/2023
Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.