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Síndrome de Aarskog

Es una enfermedad que afecta la estatura, los músculos, el esqueleto, los genitales y la apariencia de una persona. Se transmite de padres a hijos (hereditaria).

Causas

El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que está ligado al cromosoma X. Afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGD1).

Síntomas

Los síntomas de esta afección incluyen:

  • Ombligo que sobresale
  • Protuberancia en la ingle o el escroto
  • Retardo en la maduración sexual
  • Retraso en la dentición
  • Ojos con inclinación palpebral hacia abajo (la inclinación palpebral es la dirección de la inclinación desde la esquina exterior hasta la esquina interior del ojo)
  • Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
  • Tórax levemente hundido
  • Problemas mentales de leves a moderados
  • Estatura baja de leve a moderada que puede no ser evidente hasta que el niño tenga de 1 a 3 años
  • Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
  • Cara redonda
  • Escroto que rodea al pene (escroto en "chal")
  • Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve
  • Pliegue único en la palma de la mano
  • Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
  • Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
  • Testículos que no han bajado (no han descendido)
  • Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
  • Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
  • Ojos ampliamente separados con párpados caídos

Pruebas y exámenes

Estos exámenes se pueden llevar a cabo:

  • Pruebas genéticas en busca de mutaciones en el gen FGD1
  • Radiografías

Tratamiento

Se puede realizar un desplazamiento de los dientes para algunos de los rasgos faciales anormales que una persona con el síndrome de Aarskog pueda tener.

Grupos de apoyo

The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog: www.magicfoundation.org.

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas pueden presentar algo de lentitud mental, pero los niños afectados a menudo tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.

Posibles complicaciones

Estas complicaciones pueden ocurrir:

  • Cambios en el cerebro
  • Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
  • Dientes desalineados
  • Convulsiones
  • Criptorquidia

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor de atención médica si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas del síndrome de Aarskog. Busque asesoría genética si tiene antecedentes de este síndrome en la familia. Contacte a un especialista en genética si su proveedor cree que usted o su hijo pueden padecer el síndrome de Aarskog.

Prevención

Las pruebas genéticas pueden estar disponibles para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o una mutación conocida del gen que la causa.

Nombres alternativos

Síndrome facio-dígito-genital

Referencias

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Moderate short stature, facial and genital. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:chap D.

Actualizado 10/27/2015

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Fullerton Genetics Center, Asheville, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.