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Síndrome de Apert

Es una enfermedad genética en la cual las suturas entre los huesos del cráneo se cierran más temprano de lo normal. Esto afecta la forma de la cabeza y la cara. Los niños con el síndrome de Apert a menudo también tienen deformidades en las manos y en los pies.

Causas

El síndrome de Apert se puede trasmitir de padres a hijos (hereditario), como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.

Algunos casos se pueden presentar sin un antecedente familiar conocido.

El síndrome de Apert es causado por uno de dos cambios en el gen FGFR2. Esta anomalía en los genes provoca que algunas de las suturas óseas del cráneo se cierren demasiado temprano. Esta afección se conoce como craneosinostosis.

Síntomas

Los síntomas incluyen:

  • Cierre prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas (craneosinostosis)
  • Infecciones frecuentes del oído.
  • Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón"
  • Pérdida de la audición
  • Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé
  • Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra)
  • Ojos prominentes o abultados
  • Subdesarrollo grave de la parte media de la cara
  • Anomalías esqueléticas (de las extremidades)
  • Estatura baja
  • Fusión o unión de los dedos de los pies

Algunos otros síndromes que incluyen craneosinostosis pueden llevar a una apariencia similar de la cara y la cabeza, pero no incluyen los problemas graves de manos y pies del síndrome de Apert. Estos síndromes similares incluyen:

  • Síndrome de Carpenter (kleeblattschadel, deformidad del cráneo en forma de cruce en trébol)
  • Enfermedad de Crouzon (disostosis craneofacial)
  • Síndrome de Pfeiffer
  • Síndrome de Saethre-Chotzen

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico. Se tomarán radiografías del cráneo, la mano y el pie. Siempre se deben realizar audiometrías.

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Apert.

Tratamiento

El tratamiento consiste en una cirugía para corregir el crecimiento óseo anormal del cráneo, al igual que para la fusión de los dedos de las manos y de los pies. Los niños con este trastorno deben ser examinados por un equipo especializado en cirugía craneofacial en un centro médico infantil.

Si hay problemas auditivos, se debe consultar con un especialista en este campo.

Grupos de apoyo

Children's Craniofacial Association: ccakids.org 

Cuándo contactar a un profesional médico

Llame a su proveedor si tiene antecedentes familiares del síndrome de Apert o si nota que el cráneo de su bebé no se está desarrollando normalmente.

Prevención

La asesoría genética puede ser valiosa si usted tiene un antecedente familiar de este trastorno y está planeando quedar embarazada. Su proveedor puede evaluar a su bebé en busca de esta enfermedad durante el embarazo.

Nombres alternativos

Acrocefalosindactilia

Imágenes

Referencias

Goldstein JA, Losee JE. Pediatric plastic surgery. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Congenital anomalies of the central nervous system. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 609.

Mauck BM, Jobe MT. Congenital anomalies of the hand. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's Operative Orthopaedics. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:chap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. FGFR-related craniosynostosis syndromes. GeneReviews. 2011:11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Updated June 7, 2011. Accessed July 31, 2019.

Ultima revisión 7/29/2019

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.