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Enfermedad de Niemann-Pick

Es un grupo de enfermedades que se transmiten de padres a hijos (hereditarias), en las que unas sustancias grasas llamadas lípidos se acumulan en las células del bazo, el hígado y el cerebro.

Existen 4 formas de la enfermedad de Niemann-Pick (ENP) que son las más comúnmente reconocidas:

  • Tipo A
  • Tipo B
  • Tipo C

Cada tipo afecta diferentes órganos. Puede o no comprometer el sistema nervioso central y la respiración. Cada tipo puede causar diferentes síntomas y ocurrir en diferentes momentos a lo largo de la vida.

Causas

Los tipos A y B de la ENP se presentan cuando las células en el cuerpo NO tienen una enzima llamada esfingomielinasa ácida (ASM, por sus siglas en inglés). Esta sustancia ayuda a descomponer (metabolizar) una sustancia grasa llamada esfingomielina que se encuentra en cada célula del cuerpo.

Si falta o no funciona apropiadamente la ASM, la esfingomielina se acumula en el interior de las células. Esto destruye las células y dificulta el funcionamiento apropiado de los órganos.

El tipo A ocurre en todas las razas y grupos étnicos. Es más común en la población judía asquenazí (Europa oriental).

El tipo C ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer apropiadamente el colesterol y otras grasas (lípidos). Esto lleva a la presencia de demasiado colesterol en el hígado y el bazo, al igual que cantidades excesivas de otros lípidos en el cerebro. El tipo C es más común entre los puertorriqueños de ascendencia española.

El tipo C1 es una variante del tipo C. Involucra un trastorno que interfiere con la forma en la que el colesterol se desplaza entre las neuronas. Es una variante del tipo C. Este tipo de la enfermedad sólo se ha observado en la población francocanadiense del condado de Yarmouth, Nueva Escocia.

Síntomas

Los síntomas varían. Otras afecciones pueden causar síntomas similares. Las etapas tempranas de la enfermedad pueden causar sólo pocos síntomas. Una persona puede nunca tener todos los síntomas.

El tipo A generalmente inicia en los los primeros meses de vida. Los síntomas pueden incluir:

  • Hinchazón abdominal (área del vientre) entre los 3 y 6 meses
  • Mancha rojo fresa en la parte de atrás del ojo (en la retina)
  • Dificultades de alimentación
  • Pérdida de las habilidades motrices tempranas (empeora con el tiempo)

Los síntomas del tipo B generalmente son más leves. Estos ocurren hacia el final de la infancia o en los años de la adolescencia. La hinchazón del abdomen se puede presentar en los niños pequeños. Casi no hay ningún compromiso del sistema nervioso y del cerebro, como pérdida de las habilidades motrices. Algunos pacientes pueden presentar infecciones respiratorias frecuentes.

El tipo C y C 1 por lo general afecta a los niños de edad escolar. Sin embargo, puede ocurrir en cualquier momento desde comienzos de la lactancia hasta la adultez. Los síntomas pueden incluir:

  • Dificultad para mover las extremidades que puede provocar marcha inestable, torpeza o problemas al caminar
  • Agrandamiento del bazo
  • Agrandamiento del hígado
  • Ictericia al nacer (o poco después)
  • Dificultades de aprendizaje y declive intelectual
  • Convulsiones
  • Mala pronunciación, habla irregular
  • Pérdida súbita del tono muscular que puede llevar a caídas
  • Temblores
  • Dificultad con los movimientos oculares hacia arriba y hacia abajo

Pruebas y exámenes

Se puede hacer un examen de sangre o de médula ósea para diagnosticar los tipos A y B. Dicho examen puede determinar quién tiene la enfermedad, pero no revela si usted es portador. Se pueden realizar pruebas de ADN para diagnosticar los portadores del tipo A y del tipo B.

Generalmente se utiliza una biopsia de piel para diagnosticar los tipos C y D. El proveedor de atención médica observa la forma en la que las células cutáneas se multiplican, se movilizan y almacenan el colesterol. También se pueden hacer pruebas de ADN para buscar los dos genes que causan este tipo de la enfermedad.

Otros exámenes podrían incluir:

Tratamiento

En este momento, no hay un tratamiento efectivo para el tipo A de esta enfermedad.

Se han llevado a cabo trasplantes de médula ósea en unos pocos pacientes con el tipo B de la enfermedad. Los investigadores continúan estudiando posibles tratamientos, que incluyen terapia de reemplazo enzimático y terapia génica.

Un nuevo medicamento, llamado miglustat, está disponible para contrarrestar los síntomas del sistema nervioso provocados por el tipo C.

El colesterol alto puede controlarse con una dieta saludable baja en colesterol o con medicamentos. Sin embargo, las investigaciones no muestran que estos métodos detengan el progreso de la enfermedad o cambien la forma en la que las células descomponen el colesterol. Sin embargo, están disponibles medicamentos para controlar o aliviar muchos síntomas, como la pérdida repentina del tono muscular y las convulsiones.

Grupos de apoyo

Estas organizaciones pueden proveer apoyo y más información:

National Niemann-Pick Disease Foundation: nnpdf.org.

National Organization for Rare Disorders: rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

The Ara Parseghian Medical Research Fund: parseghianfund.nd.edu

Todos los tipos de la enfermedad de Niemann-Pick son autosómicos recesivos. Esto significa que cada uno de los padres es portador de 1 copia del gen anormal sin manifestar ningún signo de la enfermedad.

Cuando los dos padres son portadores, existe una probabilidad del 25% de que su hijo tenga la enfermedad y del 50% de que sea portador.

La prueba de detección del portador sólo es posible si se identifica la anomalía genética específica. Las anomalías que involucran los tipos A y B de esta enfermedad se han estudiado bien. Están disponibles pruebas de ADN para estas formas de la enfermedad.

Se han identificado las anomalías genéticas en el ADN de muchos pacientes con el tipo C de la enfermedad. Puede ser posible diagnosticar a personas que portan el gen anormal.

Algunos centros médicos ofrecen pruebas para diagnosticar esta enfermedad en un bebé que aún está en el útero.

Nombres alternativos

ENP; Deficiencia de esfingomielinasa; Trastorno por depósito de grasa - enfermedad de Niemann-Pick; Trastorno por depósito lisosomal; Niemann-Pick

Referencias

Boustany R-M, Al-Shareef, I, El-Haddad S. Sphingolipid disorders and the neuronal ceroid lipofuscinoses or Batten disease (Wolman disease, cholesteryl ester storage disease, and cerebrotendinous xanthomatosis). In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 104.

Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, et al; NP-C Guidelines Working Group. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Mol Genet Metab. 2012;106(3):330-344. PMID: 22572546 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22572546.

Stanley CA, Bennett MJ. Defects in metabolism of lipids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 86.

Ultima revisión 10/30/2016

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.