Retinoblastoma

El retinoblastoma es causado por una mutación en un gen que controla la forma como las células se dividen. En consecuencia, las células se multiplican fuera de control y se vuelven cancerosas.

En aproximadamente la mitad de los casos, esta mutación se desarrolla en un niño cuya familia nunca ha tenido cáncer en el ojo. En otros casos, la mutación está presente en varios miembros de la familia. Si la mutación es hereditaria, existe un 50% de probabilidades de que los hijos de una persona afectada también tengan la mutación. Por lo tanto, estos niños tendrán un alto riesgo de desarrollar retinoblastoma.

El cáncer generalmente afecta a niños menores de 7 años. Se diagnostica con mayor frecuencia en niños entre 1 y 2 años.

Uno o ambos ojos pueden estar afectados.

La pupila del ojo puede aparecer blanca o tener manchas blancas. Con frecuencia, se observa un brillo blanco en el ojo en las fotografías tomadas con flash. En lugar del típico "ojo rojo" del flash, la pupila puede parecer blanca o distorsionada.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Estrabismo convergente (estrabismo)
• Visión doble
• Ojos desalineados
• Enrojecimiento y dolor en el ojo
• Visión deficiente
• Iris que puede ser de diferente color en cada ojo

Si el cáncer se ha diseminado, se puede presentar dolor óseo y otros síntomas.

El proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico completo, incluso un examen de los ojos. Se pueden hacer los siguientes exámenes:

• Tomografía computarizada de la cabeza
• Examen oftalmológico con dilatación de la pupila
• Resonancia magnética de la cabeza
• Ecografía del ojo (ecoencefalografía de cabeza y ojos)

Las opciones de tratamiento dependen del tamaño y localización del tumor.

• Los tumores pequeños se pueden tratar por medio de cirugía con láser o crioterapia (congelamiento).
• La radiación se utiliza tanto para un tumor que está dentro del ojo como para los tumores más grandes.
• Se puede necesitar quimioterapia si el tumor se ha diseminado más allá del ojo.
• Es posible que sea necesario extirpar el ojo (un procedimiento llamado enucleación) si el tumor no responde a otros tratamientos. En algunos casos, puede ser el primer tratamiento.

Casi todas las personas se pueden curar si el cáncer no se ha diseminado más allá del ojo. Sin embargo, el proceso de curación puede requerir un tratamiento agresivo e incluso la extirpación del ojo para que sea eficaz.

Si el cáncer se ha diseminado por fuera del ojo, la probabilidad de curación es más baja y depende de la forma como se haya diseminado el tumor.

Se puede presentar ceguera en el ojo afectado. El tumor se puede diseminar a la órbita a través del nervio óptico e igualmente se puede propagar al cerebro, los pulmones y los huesos.

Comuníquese con su proveedor si se presentan signos o síntomas de retinoblastoma, en especial si los ojos de su hijo se ven o parecen anormales en las fotografías.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender el riesgo que presenta el retinoblastoma. Es especialmente importante cuando más de un familiar ha tenido la enfermedad, o si el retinoblastoma se presenta en ambos ojos.

Tumor - retina; Cáncer - retina; Cáncer en el ojo - retinoblastoma

Houghton O, Gordon K. Ocular tumors. In: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Abeloff's Clinical Oncology. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 64.

Kim JW, Berry JL, Murphree AL. Retinoblastoma. In: Sadda SR, Sarraf D, Freund KB, Hinton DR, Schachat AP, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Ryan's Retina. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 129.

Nischal KK. Ophthalmology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 20.

Tarek N, Herzog CE. Retinoblastoma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 529.

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.