Eliptocitosis hereditaria

La eliptocitosis afecta aproximadamente a 1 de cada 2,500 personas de origen europeo del norte. Es más común en personas de ascendencia africana y mediterránea. Usted es más propenso a presentar esta enfermedad si alguien en la familia la ha padecido.

Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Dificultad para respirar
• Piel y ojos amarillos (ictericia). Puede continuar por un largo período en un recién nacido

Un examen físico realizado por el proveedor de atención médica puede mostrar agrandamiento del bazo.

Los siguientes exámenes pueden ayudar a diagnosticar la afección:

• El nivel de bilirrubina puede estar alto.
• Un frotis de sangre puede mostrar glóbulos rojos elípticos.
• Un conteo sanguíneo completo (CSC) puede mostrar anemia o signos de destrucción de los glóbulos rojos.
• El nivel de deshidrogenasa láctica puede estar alto.
• Un examen imagenológico de la vesícula biliar puede mostrar cálculos biliares.

No existe tratamiento necesario para este trastorno, a menos que se presente anemia grave o síntomas de anemia. La cirugía para extirpar el bazo puede disminuir la tasa de daño a los glóbulos rojos.

La mayoría de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria no presentan problemas. Generalmente no saben que padecen este trastorno.

La eliptocitosis generalmente es inofensiva. En los casos leves, menos del 15% de los glóbulos rojos son de forma elíptica. Sin embargo, algunas personas pueden tener crisis en las cuales los glóbulos rojos se rompen. Esto ocurre especialmente si tienen una infección viral. Las personas con esta enfermedad pueden padecer anemia, ictericia y cálculos biliares.

Contacte a su proveedor si presenta ictericia que no desaparece o síntomas de anemia o cálculos biliares.

La asesoría genética puede ser apropiada para personas con antecedentes familiares de esta enfermedad que deseen convertirse en padres.

Eliptocitosis de tipo hereditario

Gallagher PG. Hemolytic anemias: red blood cell membrane and metabolic defects. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 152.

Gallagher PG. Red blood cell membrane disorders. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 45.

Merguerian MD, Gallagher PG. Hereditary elliptocytosis, hereditary pyropoikilocytosis, and related disorders. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 486.

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.