Anemia esferocítica hereditaria

Este trastorno es causado por una variación genética. La variante del gen provoca una anomalía en la membrana de los glóbulos rojos. Las células afectadas tienen un área de superficie más pequeña para su volumen que la de los glóbulos rojos normales y se pueden romper fácilmente.

La anemia puede variar de leve a grave. En los casos graves, el trastorno se puede encontrar a comienzos de la infancia. En los casos leves, puede pasar inadvertido hasta la edad adulta.

Este trastorno es más común en las personas que descienden de europeos del norte, aunque se ha encontrado en todas las razas.

Los bebés pueden presentar coloración amarillenta de la piel y los ojos (ictericia), y coloración pálida (palidez).

Otros síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Irritabilidad en los niños
• Dificultad para respirar
• Debilidad

En la mayoría de los casos, el bazo está agrandado y su proveedor de atención médica puede detectarlo.

Los exámenes de laboratorio pueden ayudar a diagnosticar esta afección. Estas pruebas pueden incluir:

• Un frotis de sangre que muestra células con formas anormales
• Conteo de bilirrubina
• Conteo sanguíneo completo (CSC) para verificar si hay anemia
• Prueba de Coombs
• Nivel de deshidrogenasa láctica (DHL)
• Nivel de haptoglobina
• Fragilidad osmótica o una prueba especializada para evaluar el defecto en los glóbulos rojos
• Conteo de reticulocitos

Si el bazo está agrandado, la cirugía para extirparlo (esplenectomía) cura la anemia pero no corrige la forma anormal de las células.

Las familias con antecedentes de esferocitosis deben hacer examinar a sus hijos para detectar este trastorno.

Se debe esperar hasta que los niños cumplan 5 años para practicarles la esplenectomía debido al riesgo de infección. En casos leves descubiertos en los adultos, es posible que no sea necesario extirpar el bazo.

A los niños y a los adultos se les debe aplicar una vacuna antineumocócica antes de la cirugía de extirpación del bazo. También deberían recibir suplementos de ácido fólico. Se pueden necesitar vacunas adicionales basado en los antecedentes de la persona.

Los siguientes recursos pueden proporcionar información acerca de la anemia esferocítica hereditaria:

• Genetic and Rare Diseases Informacion Center -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• National Organization for Rare Disorders -- rarediseases.org/rare-diseases/anemia-hereditary-spherocytic-hemolytic/

Por lo regular, el pronóstico es bueno con tratamiento. Después de extirpar el bazo, el período de vida de los glóbulos rojos retorna a la normalidad.

Las complicaciones pueden incluir:

• Cálculos biliares
• Producción de glóbulos rojos mucho más baja (crisis aplásica) causada por una infección viral, la cual puede empeorar la anemia

Comuníquese con su proveedor si:

• Sus síntomas empeoran.
• Sus síntomas no mejoran con un nuevo tratamiento.
• Desarrolla nuevos síntomas.

Este es un trastorno hereditario y no se puede prevenir. Sin embargo, ser consciente del riesgo, como tener antecedentes familiares del trastorno, puede ayudar a obtener un diagnóstico y tratamiento oportunos.

Anemia hemolítica esferocítica hereditaria; Esferocitosis; Anemia hemolítica - esferocítica

Gallagher PG. Red blood cell membrane disorders. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 46.

Prozora S, Gallagher PG. Hereditary spherocytosis. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 507.

Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Florida Cancer Specialists & Research Institute, Wellington, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.