Enfermedad de von Gierke

La enfermedad de Von Gierke ocurre cuando el cuerpo carece de la proteína (enzima) que libera glucosa a partir del glucógeno. Esto hace que se acumulen cantidades anormales de glucógeno en diversos tejidos. Cuando el glucógeno no se descompone de manera apropiada, lleva a que se presente un nivel bajo de azúcar en la sangre.

Esta enfermedad es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres son portadores de una copia defectuosa del gen relacionado con esta afección, cada uno de los hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidad de desarrollar la enfermedad.

Estos son los síntomas de la enfermedad de Von Gierke:

• Hambre constante y necesidad frecuente de comer
• Tendencia a sangrados nasales y formación de hematomas
• Fatiga
• Irritabilidad
• Mejillas hinchadas, extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante

Su proveedor de atención médica llevará a cabo un examen físico.

El examen puede mostrar signos de:

• Retraso en la pubertad
• Hígado hinchado
• Gota
• Enfermedad intestinal inflamatoria
• Tumores hepáticos
• Niveles de azúcar en la sangre muy bajos
• Crecimiento lento o insuficiencia en el desarrollo

Los niños con esta afección generalmente reciben el diagnóstico antes de la edad de 1 año.

Los exámenes que se pueden hacer incluyen:

• Biopsia del hígado o del riñón
• Glucemia
• Pruebas genéticas
• Examen de ácido láctico en la sangre
• Nivel de triglicéridos
• Examen de ácido úrico en la sangre

Si una persona presenta la enfermedad, los resultados del examen mostrarán niveles de azúcar en la sangre bajos y niveles de grasas en la sangre (lípidos), lactato (producido del ácido láctico) y ácido úrico altos.

El objetivo del tratamiento es evitar la hipoglucemia. Coma frecuentemente durante el día, especialmente alimentos que contengan carbohidratos (almidones). Los niños mayores y los adultos pueden tomar maicena por vía oral para incrementar su ingesta de carbohidratos.

En algunos niños, se coloca una sonda de alimentación a través de la nariz hasta el estómago para proporcionar azúcares o almidón de maíz crudo toda la noche. La sonda se puede retirar cada mañana. Como alternativa, una sonda de gastrostomía (G-tube, en inglés) puede ser utilizada para proporcionar alimento directamente al estómago durante la noche.

Es posible que le receten un medicamento para disminuir el ácido úrico en la sangre y reducir el riesgo de gota. Su proveedor también puede recetar otros medicamentos para tratar la enfermedad renal, los lípidos altos y para incrementar las células que combaten la infección.

Las personas con la enfermedad de Von Gierke no pueden descomponer apropiadamente el azúcar de las frutas o de la leche. Es mejor evitar estos productos.

Se puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad de Von Gierke y sus familias en:

Association for Glycogen Storage Disease -- www.agsdus.org.

Con tratamiento, el crecimiento, la pubertad y la calidad de vida han mejorado para las personas que tienen la enfermedad de Von Gierke. Aquellos que han sido identificados y tratados cuidadosamente a temprana edad pueden vivir hasta la vida adulta.

El tratamiento oportuno también disminuye la tasa de problemas graves, como:

• Gota
• Insuficiencia renal
• Nivel bajo de azúcar en la sangre y potencialmente mortal
• Tumores hepáticos

Pueden ocurrir las siguientes complicaciones:

• Infección frecuente
• Gota
• Insuficiencia renal
• Tumores hepáticos
• Osteoporosis (huesos débiles)
• Convulsiones, letargo, confusión debido a la hipoglucemia
• Corta estatura
• Desarrollo deficiente de características sexuales secundarias (mamas, vello púbico)
• Úlceras en la boca o los intestinos

Comuníquese con su proveedor si tiene antecedentes familiares de glucogenosis o muerte infantil prematura debido a un nivel bajo de azúcar en la sangre.

No hay una forma simple de prevenir la enfermedad de almacenamiento del glúcogeno.

Las parejas que deseen tener un bebé pueden buscar asesoría y pruebas genéticas para determinar su riesgo de transmitirle la enfermedad de Von Gierke a su hijo.

Glucogenosis tipo I

Bonnardeaux A, Bichet DG. Inherited disorders of the renal tubule. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Taal MW, Skorecki K, eds. Brenner and Rector's The Kidney. 11th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 44.

Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in metabolism of carbohydrates. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 105.

Litwack G. Glycogen and glycogenolysis. In: Litwack G, ed. Human Biochemistry. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 7.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, et al. Glycogen storage disease type 1: clinical and laboratory profile. J Pediatr (Rio J). 2014;90(6):572-579. PMID: 25019649 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25019649/.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.