Omita y vaya al Contenido
Dirección de esta página: //medlineplus.gov/spanish/ency/article/000120.htm

Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (AAT) es una afección en la cual el cuerpo no produce suficiente cantidad de AAT, una proteína que protege de daño a los pulmones y al hígado. Esta afección puede llevar a que se presente la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y enfermedad hepática (cirrosis).

Causas

La AAT es un tipo de proteína llamada inhibidor de la proteasa. La AAT se produce en el hígado y funciona para proteger a los pulmones y al mismo hígado.

La deficiencia de AAT significa que no hay suficiente cantidad de esta proteína en el cuerpo. Esta es causada por una variante genética. La afección es más común entre europeos y norteamericanos de ascendencia europea.

Los adultos con deficiencia grave de AAT presentarán enfisema, algunas veces antes de los 40 años de edad. El tabaquismo puede aumentar el riesgo de enfisema y hacer que se presente antes.

Síntomas

Síntomas ha sido extendido.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

Pruebas y exámenes

Un examen físico puede revelar un tórax en tonel, sibilancias o disminución de los ruidos respiratorios. Los siguientes exámenes también pueden ayudar al diagnóstico:

El proveedor de atención médica puede sospechar que usted tiene esta afección si presenta:

  • EPOC antes de los 45 años
  • EPOC pero nunca ha fumado ni ha estado expuesto a toxinas
  • EPOC y tiene antecedentes familiares de la afección
  • Cirrosis y no se puede encontrar otra causa
  • Cirrosis y tiene antecedentes familiares de enfermedad hepática

Tratamiento

El tratamiento para la deficiencia de AAT implica reponer la proteína AAT faltante. La proteína se administra por vía intravenosa cada semana o cada 4 semanas. Esto solo es ligeramente efectivo en la prevención de más daño pulmonar en personas sin enfermedad terminal. Este procedimiento se denomina terapia de aumento.

Si usted es fumador, necesita dejar de fumar.

También se emplean otros tratamientos para la EPOC y la cirrosis.

El trasplante de pulmón se puede utilizar para la enfermedad pulmonar grave, y el trasplante de hígado se puede utilizar para la cirrosis grave. 

Expectativas (pronóstico)

Algunas personas con esta deficiencia no sufrirán enfermedad pulmonar ni hepática. Si deja de fumar, puede retrasar la progresión de la enfermedad pulmonar.

La EPOC y la cirrosis pueden ser mortales.

Posibles complicaciones

Las complicaciones de la deficiencia de AAT incluyen:

  • Bronquiectasia (daño de las vías respiratorias mayores)
  • EPOC
  • Insuficiencia hepática o cáncer

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor si desarrolla síntomas de deficiencia de AAT.

Nombres alternativos

Deficiencia de AAT; Deficiencia de alfa-1-proteasa; EPOC - deficiencia de alfa-1 antitripsina; Cirrosis - deficiencia de alfa-1 antitripsina

Imágenes

Referencias

Han MK, Lazarus SC. COPD: diagnosis and management. In: Broaddus VC, Ernst JD, King TE, et al, eds. Murray and Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 64.

Masson VK, Boas SR. a1 -antitrypsin deficiency and emphysema. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 442.

Tejwani V, Stoller JK. The spectrum of clinical sequelae associated with alpha-1 antitrypsin deficiency. Ther Adv Chronic Dis. 2021;12_suppl. PMID: 34408829 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34408829/.

Ultima revisión 8/19/2024

Versión en inglés revisada por: Allen J. Blaivas, DO, Division of Pulmonary, Critical Care, and Sleep Medicine, VA New Jersey Health Care System, Clinical Assistant Professor, Rutgers New Jersey Medical School, East Orange, NJ. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

Temas de salud relacionados