Introducción
Una enfermedad rara es aquella que afecta a menos de 200.000 personas en los Estados Unidos. Hay cerca de 7.000 enfermedades raras. Más de 25 millones de estadounidenses tienen una.
Las enfermedades raras:
- Pueden incluir enfermedades crónicas, discapacidad y a menudo muerte prematura
- A menudo no tienen ningún tratamiento o no es muy eficaz
- Con frecuencia no se diagnostican correctamente
- A menudo son muy complejas
- Son causadas en forma frecuente por cambios en los genes
Puede ser difícil encontrar un especialista que sepa cómo tratar su enfermedad rara. Grupos de apoyo de la enfermedad, organizaciones de enfermedades raras y clínicas de genética pueden ayudarle a encontrar uno.
NIH: Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras
Recursos
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Ayuda para pacientes y familias
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
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Cómo encontrar un especialista en su enfermedad
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
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Consejos para una condición no diagnosticada
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
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Del mapa a usted
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)
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Enfermedades genéticas: Tema de salud de MedlinePlus
(Biblioteca Nacional de Medicina)
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Enfermedades (lista de enfermedades raras)
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
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Glosario hablado de términos genéticos
(Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano)
También en inglés
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Trastornos cromosómicos
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)