¿Qué son las pruebas de ascendencia genética?

Las pruebas de ascendencia genética son una forma de conocer la historia familiar. Estas pruebas utilizan variaciones comunes del ácido desoxirribonucleico (ADN), llamadas polimorfismos de un solo nucleótido (SNP, por sus siglas en inglés), para entregar pistas sobre el parentesco entre familias y el lugar donde podrían haber vivido los antepasados de una persona. Grupos geográficos y personas emparentadas tienden a compartir más de estas variaciones comunes del ADN.

Comúnmente se usan tres tipos de pruebas genéticas para obtener información sobre la ascendencia:

• Prueba del cromosoma Y
• Prueba de ADN mitocondrial
• Prueba de ADN autosómico

Pruebas del cromosoma Y

Este tipo de prueba analiza variaciones genéticas en el cromosoma Y, uno de los cromosomas sexuales. El cromosoma Y está presente en los hombres, que tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Por ello la prueba del cromosoma Y solo se puede realizar a hombres. Dado que el cromosoma Y se transmite de padre a hijo, las variaciones en este cromosoma pueden utilizarse para explorar la ascendencia en la línea directa masculina.

Prueba de ADN mitocondrial

Las mitocondrias son estructuras celulares que convierten la energía de los alimentos en otra forma de energía que utilizan las células. Aunque la mayor parte del ADN se encuentra en cromosomas dentro del núcleo celular, las mitocondrias contienen una pequeña cantidad de su propio ADN, conocido como ADN mitocondrial. Las pruebas de ADN mitocondrial analizan las variaciones genéticas en este tipo de ADN. Tanto hombres como mujeres tienen ADN mitocondrial, por lo que estas pruebas se pueden realizar en cualquier persona. Sin embargo, solo los óvulos aportan mitocondrias al embrión en desarrollo. Por lo tanto, únicamente las mujeres pueden pasar ADN mitocondrial a sus hijos. Como resultado, pruebas de ADN mitocondrial solo brindan información sobre la línea ancestral femenina.

Prueba de ADN autosómico

En los seres humanos, cada célula contiene 23 pares de cromosomas. Veintidós de estos pares (del 1 al 22) se denominan autosomas y tienen el mismo aspecto en hombres y mujeres. El cromosoma X y el cromosoma Y, mencionados anteriormente, conforman el par 23. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. Los autosomas contienen el ADN necesario para la mayoría de las funciones del cuerpo. Los cromosomas X y Y son los cromosomas sexuales y participan en la determinación y el desarrollo del sexo biológico. Las pruebas de ADN autosómico evalúan un gran número de SNP en los autosomas. Estas pruebas entregan un análisis más completo de la información genética ancestral de un individuo que las pruebas del cromosoma Y o las pruebas de ADN mitocondrial, que solo representan líneas ancestrales individuales.

Durante las pruebas de ADN autosómico, el patrón de SNP de una persona se compara con bases de datos de referencia que contienen información de SNP de personas con ascendencia conocida. Tras analizar los patrones de SNP, se genera un informe con predicciones sobre las ubicaciones más probables de los ancestros de una persona.

Limitaciones de las pruebas de ascendencia genética:

• Las empresas de pruebas genéticas utilizan diferentes bases de datos de referencia
• Las poblaciones no están representadas por igual en todas las bases de datos de referencia
• En general, las pruebas no consideran la migración histórica de la población

Existen varias bases de datos de referencia disponibles para su uso en pruebas de ascendencia genética. Dado que las bases de datos de referencia específicas y los métodos utilizados para analizar muestras individuales pueden variar entre empresas de pruebas genéticas, las estimaciones de ascendencia no siempre son consistentes entre una y otra empresa. Además, es posible que diferentes poblaciones no estén representadas por igual dentro de una base de datos de referencia determinada, por lo que los resultados de algunas poblaciones pueden ser menos informativos que los de otras. Incluso dentro de una misma base de datos de referencia, la información sobre una población cambiará con el tiempo a medida que se continúa añadiendo más información genética.

Los patrones de migración humana también complican la interpretación de resultados de las pruebas de ascendencia genética. La mayoría de las poblaciones humanas han migrado muchas veces a lo largo de su historia. Debido a este movimiento, los resultados de las pruebas de ascendencia genética pueden reflejar el origen de la familia de una persona y no su lugar de residencia. El hecho de que las poblaciones puedan haberse mezclado con grupos cercanos a medida que se desplazaban también puede causar que las estimaciones de ascendencia difieran de las expectativas de un individuo.

Muchas empresas de pruebas de ascendencia genética ofrecen foros en línea y otros servicios que permiten compartir y debatir los resultados de sus pruebas. Compartir los resultados puede producir hallazgos inesperados sobre relaciones existentes y revelar nexos previamente desconocidos.

Es importante recordar que la información que entregan las pruebas de ascendencia genética es solo una parte de la historia de una persona. Estas pruebas analizan solo una parte de la información genética de una persona y no consideran factores ambientales, como las relaciones sociales y las experiencias culturales, que también influyen en la formación del sentido de identidad personal.