Síndrome X frágil

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Introducción

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Las personas que tienen solamente un pequeño cambio en el gen no tienen síntomas de X frágil. Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:

• Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
• Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
• Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos

El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento con anticipación para el X frágil puede ser útil.

Una prueba genética puede diagnosticar el síndrome. El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas. Obtener tratamiento temprano puede ser útil.

NIH: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano

Comience aquí

• Acerca del síndrome del cromosoma X frágil (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades)
• Síndrome del cromosoma X frágil (Enciclopedia Médica) También en inglés
• Síndrome X frágil (Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)

Síntomas

• ¿Cuáles son los síntomas del síndrome del X frágil? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés

Diagnóstico y exámenes

• Amniocentesis (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)
• ¿Cómo diagnostican los médicos el síndrome del X frágil? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés
• Muestra de la vellosidad coriónica o placentaria (CVS) (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes)

Tratamientos y terapias

• ¿Cuáles son los tratamientos para el síndrome del X frágil? (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés

Asuntos relacionados

• Falla ovárica prematura asociada al X frágil (FXPOI): Información sobre la enfermedad (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés
• Preocupaciones relacionadas con el síndrome del cromosoma X frágil (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades)
• Síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FXTAS) (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés
• Síndrome del X frágil: Otras preguntas frecuentes (Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano) También en inglés

Información de referencia

• Glosario hablado de términos genéticos (Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano) También en inglés

Especialistas

• Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento / March of Dimes (Fundación de Niños con Defectos de Nacimiento March of Dimes) También en inglés