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Síndrome de Treacher-Collins

Es una afección que se transmite de padres a hijos (hereditaria). Lleva a problemas con la estructura de la cara.

Causas

Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la familia afectado.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir:

  • La parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente
  • Pérdida de la audición
  • Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
  • Boca muy grande
  • Defecto en el párpado inferior (coloboma)
  • Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
  • Paladar hendido

Pruebas y exámenes

El niño casi siempre mostrará inteligencia normal. Un examen del bebé puede revelar una variedad de problemas, que incluyen:

  • Forma anormal del ojo
  • Pómulos planos
  • Paladar hendido o labio leporino
  • Mandíbula pequeña
  • Orejas de implantación baja
  • Orejas formadas anormalmente
  • Conducto auditivo anormal
  • Pérdida de la audición
  • Defectos en el ojo (coloboma que se extiende hasta el párpado inferior)
  • Pestañas disminuidas en el párpado inferior

Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar los cambios en los genes ligados a esta afección.

Tratamiento

La hipoacusia se trata para garantizar el mejor desempeño en la escuela.

Ser vigilado por un cirujano plástico es muy importante, debido a que los niños con esta afección pueden necesitar una serie de operaciones para corregir los defectos congénitos. Con la cirugía plástica, se puede corregir el mentón retraído y otros cambios en la estructura de la cara.

Grupos de apoyo

FACES: The National Craniofacial Association -- www.faces-cranio.org/home.html

Expectativas (pronóstico)

Los niños con este síndrome en general crecen hasta convertirse en adultos de inteligencia normal que se desempeñan bien.

Posibles complicaciones

Las complicaciones pueden incluir:

Cuándo contactar a un profesional médico

Esta afección en la mayoría de los casos se observa al nacer.

La asesoría genética puede ayudar a las familias a entender la enfermedad y cómo cuidar a la persona.

Prevención

La asesoría genética se recomienda si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Nombres alternativos

Disostosis mandibulofacial; Síndrome de Treacher Collins-Franceschetti 

Referencias

Katsanis SH, Jabs EW. Treacher Collins syndrome. GeneReviews. 2012:8. PMID: 20301704 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301704.

Tinanoff N. Syndromes with oral manifestations. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 311.

Ultima revisión 8/6/2017

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.