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Síndrome de Prader-Willi

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección tienen hambre todo el tiempo y se vuelven obesas. También tienen pobre tono muscular y una capacidad mental reducida, al igual que órganos sexuales subdesarrollados.

Causas

El síndrome de Prader-Willi es causado por la carencia de un gen en el cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. Este defecto puede ocurrir de un par de maneras:

  • Los genes del padre faltan en el cromosoma 15.
  • Existen defectos o problemas con los genes del padre en el cromosoma 15.
  • Hay dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.

Los cambios genéticos ocurren en forma aleatoria. Las personas que tienen este síndrome por lo general no tienen antecedentes familiares de esta afección.

Síntomas

Los signos del síndrome de Prader-Willi pueden verse al nacer.

  • Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos
  • Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia

Otros síntomas pueden incluir:

  • Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso deficiente
  • Ojos en forma de almendra
  • Desarrollo motor retardado
  • Cabeza estrecha en las sienes
  • Aumento rápido de peso
  • Estatura corta
  • Desarrollo mental lento
  • Manos y pies muy pequeños en comparación con el cuerpo del niño

Los niños presentan una ansiedad intensa por la comida y harán casi cualquier cosa por obtenerla, incluso acaparar la comida. Esto puede producir un aumento de peso rápido y obesidad mórbida. Dicha obesidad puede llevar a:

Pruebas y exámenes

Hay disponibilidad de pruebas genéticas para evaluar el síndrome de Prader-Willi en los niños.

A medida que el niño crece, los exámenes de laboratorio pueden mostrar signos de obesidad mórbida, tales como:

  • Tolerancia anormal a la glucosa
  • Nivel de insulina en la sangre alto
  • Nivel de oxígeno en la sangre bajo

Los niños con este síndrome pueden no responder al factor de liberación de hormona luteinizante. Esto es un signo de que sus órganos sexuales no están produciendo hormonas. También puede haber signos de insuficiencia cardíaca derecha, al igual que problemas de rodilla y cadera.

Tratamiento

La obesidad representa la mayor amenaza para la salud. La reducción de las calorías controlará la obesidad. También es importante controlar el ambiente del niño para evitar el acceso a la comida. La familia, los vecinos y la escuela del niño deben trabajar juntos, ya que el niño intentará obtener alimento donde sea posible. El ejercicio puede ayudar a un niño con este síndrome a ganar músculo.

La hormona del crecimiento se usa para tratar el síndrome de Prader-Willi. Puede ayudar a:

  • Mejorar la fortaleza física y la agilidad
  • Mejorar la estatura
  • Incrementar la masa muscular y disminuir la grasa corporal
  • Mejorar la distribución del peso
  • Incrementar el vigor
  • Incrementar la densidad mineral ósea

Tomar terapia de hormona del crecimiento puede llevar a que se presente apnea del sueño. Un niño que toma hormonoterapia necesita que lo vigilen en busca de este tipo de apnea.

Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad con el reemplazo de hormonas.

La salud mental y la terapia del comportamiento también son importantes. Esto puede ayudar con problemas comunes como rasgarse la piel y los comportamientos compulsivos. Algunas veces, se necesita medicina.

Grupos de apoyo

Las siguientes organizaciones pueden proporcionar recursos y apoyo:

  • Prader-Willi Syndrome Association: www.pwsausa.org
  • Prader Willi California Foundation: pwcf.org
  • Foundation for Prader Willi Research: www.fpwr.org

Expectativas (pronóstico)

El niño necesitará la educación adecuada para su nivel de CI. También necesitará terapia de lenguaje, fisioterapia y terapia ocupacional lo más pronto posible. El control de peso le permitirá una vida mucho más confortable y saludable.

Posibles complicaciones

Las complicaciones del síndrome Prader-Willi pueden incluir:

  • Diabetes tipo 2
  • Insuficiencia cardíaca derecha
  • Problemas óseos (ortopédicos)

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si su hijo presenta síntomas de esta afección. Este trastorno se sospecha frecuentemente al momento del nacimiento.

Referencias

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normal and aberrant growth in children. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 24.

McCandless SE; Committee on Genetics. Clinical report - health supervision for children with Prader-Willi syndrome. Pediatrics. 2011;127(1):195-204. PMID: 21187304 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21187304.

Actualizado 4/19/2016

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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