Albinismo

El albinismo se presenta cuando uno de varios cambios genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de producir o distribuir melanina.

Estos cambios se pueden transmitir (ser heredados) de padres a hijos.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo. Las personas con este tipo de albinismo tienen cabello, piel e iris de color blanco o rosado. También tienen problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y el de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, un examen ocular mostrará que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un cambio en un solo gen. Puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con enfermedades pulmonares, renales e intestinales.

Una persona con albinismo puede tener uno de estos síntomas:

• Falta de color en el cabello, la piel o el iris del ojo
• Piel y cabello más claros de lo normal
• Parches de piel sin color
  

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

• Ojos bizcos
• Sensibilidad a la luz
• Movimientos oculares rápidos
• Problemas de visión o ceguera funcional

Las pruebas genéticas ofrecen la forma más precisa de diagnosticar el tipo específico de albinismo. Dichas pruebas son útiles si usted tiene antecedentes familiares de albinismo. También resultan útiles para ciertos grupos de personas que se sabe padecen esta enfermedad.

Su proveedor de atención médica también puede diagnosticar la afección con base en la apariencia de la piel, el cabello y los ojos. Un médico que se especializa en problemas visuales llamado oftalmólogo puede llevar a cabo una electrorretinografía. Este es un examen que puede revelar problemas visuales relacionados con el albinismo. Un estudio llamado examen de potenciales evocados visuales puede ser muy útil cuando el diagnóstico es incierto.

El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas. Este dependerá de qué tan grave sea el trastorno.

El tratamiento implica proteger la piel y los ojos del sol. Para lograrlo:

• Reduzca el riesgo de sufrir quemaduras solares evitando el sol, usando protectores solares y cubriéndose completamente con ropa al exponerse al sol.
• Use protectores solares con un alto factor de protección solar (FPS).
• Use gafas de sol (protegidas contra radiación UV) para ayudar a aliviar la sensibilidad a la luz.

Las gafas a menudo se recetan para corregir los problemas de visión y de posición de los ojos. Algunas veces, se recomienda la cirugía de los músculos oculares para corregir movimientos oculares anormales.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con albinismo y sus familias en:

• National Organization for Albinism and Hypopigmentation: www.albinism.org
• NIH Genetics and Rare Diseases Information Center: rarediseases.info.nih.gov/diseases/5768/albinism
• Biblioteca Nacional de Medicina -- sitio web de Medline Plus. Albinismo ocular- -- medlineplus.gov/genetics/condition/ocular-albinism/

El albinismo generalmente no afecta la expectativa de vida. Sin embargo, la forma de albinismo SHP puede acortar la expectativa de vida de una persona debido a enfermedad pulmonar o problemas de sangrado.

Las personas con albinismo pueden estar limitadas en sus actividades al aire libre debido a que no pueden tolerar el sol.

Se pueden presentar estas complicaciones:

• Disminución de la visión, ceguera
• Cáncer de piel

Comuníquese con su proveedor si tiene albinismo o síntomas como sensibilidad a la luz que causan molestia. Comuníquese también con su proveedor si observa cualquier cambio cutáneo que pudiera ser un signo temprano de cáncer de la piel.

Dado que el albinismo es hereditario, la asesoría genética es importante. Las personas con antecedentes familiares de albinismo o un color de piel muy claro deben considerar la posibilidad de una asesoría genética.

Albinismo oculocutáneo; Albinismo ocular

Joyce JC. Hypopigmented lesions. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 22nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2025:chap 694.

Nischal KK. Ophthalmology. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, Garrison J, eds. Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 20.

Paller AS, Mancini AJ. Disorders of pigmentation. In: Paller AS, Mancini AJ, eds. Paller and Mancini - Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 6th ed. St Louis, MO: Elsevier; 2022:chap 11.

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Associate Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.