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Acrodisostosis

Es un trastorno extremadamente raro presente al nacer (congénito) que lleva a problemas en los huesos de las manos, los pies y la nariz, al igual que discapacidad intelectual.

Causas

La mayoría de las personas con acrodisostosis no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, pero algunas veces el trastorno se transmite de padre a hijo. Los padres con esta afección tienen una probabilidad de 1 en 2 de transmitirle el trastorno a sus hijos.

Existe un riesgo ligeramente mayor con padres de edad avanzada.

Síntomas

Los síntomas de este trastorno incluyen:

  • Frecuentes infecciones del oído medio
  • Problemas de crecimiento, brazos y piernas cortos
  • Problemas auditivos
  • Deficiencia mental
  • El cuerpo no responde a ciertas hormonas, a pesar de que los niveles hormonales son normales
  • Cara de apariencia inusual

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica generalmente puede diagnosticar esta afección con un examen físico. Este puede mostrar.

  • Edad ósea avanzada
  • Deformidades óseas en manos y pies
  • Retraso en el crecimiento
  • Problemas con la piel, los genitales, los dientes y el esqueleto
  • Brazos y piernas cortos con manos y pies pequeños
  • Cabeza corta, medida de adelante a atrás
  • Baja estatura
  • Nariz ancha, pequeña y curvada hacia arriba con puente nasal plano
  • Rasgos faciales inusuales (nariz corta, boca abierta y mandíbula sobresaliente)
  • Cabeza inusual
  • Ojos ampliamente espaciados, a veces con pliegue de piel adicional en las esquinas de estos

En los primeros meses de vida, las radiografías pueden mostrar manchas de depósitos de calcio, llamado punteado, en los huesos (especialmente la nariz). Los bebés también pueden presentar:

  • Dedos de manos y pies anormalmente cortos
  • Crecimiento precoz de huesos de manos y pies
  • Huesos cortos
  • Acortamiento de los huesos del antebrazo cerca de la muñeca

Dos genes han sido vinculados con esta afección, y es posible realizar exámenes genéticos.

Tratamiento

El tratamiento depende de los síntomas.

Se pueden suministrar hormonas, como la hormona del crecimiento. Es posible que se realice una cirugía para tratar los problemas óseos.

Expectativas (pronóstico)

Los problemas dependen del grado de compromiso del esqueleto y de la discapacidad intelectual. En general, las personas se recuperan bien.

Posibles complicaciones

La acrodisostosis puede llevar a:

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el proveedor de su hijo si presenta signos de acrodisostosis. Asegúrese de que la altura y peso de su hijo sean medidos durante cada consulta de bienestar. El proveedor lo puede referir a:

  • Un genetista profesional para una evaluación completa y estudios cromosómicos
  • Un endocrinólogo pediátrico para manejar los problemas de crecimiento de su hijo

Nombres alternativos

Acrodisplasia; Arkless-Graham; Maroteaux-Malamut

Referencias

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Other skeletal dysplasias. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation. 7th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013:560-593.

Silve C, Clauser E, Linglart A. Acrodysostosis. Horm Metab Res. 2012;44(10):749-758. PMID: 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.

Ultima revisión 10/30/2016

Versión en inglés revisada por: Anna C. Edens Hurst, MD, MS, Assistant Professor in Medical Genetics, The University of Alabama at Birmingham, Birmingham, AL. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.