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Síndrome de Menkes

En el síndrome de Menkes, las células en el cuerpo pueden absorber el cobre, pero son incapaces de liberarlo. Esta es una de múltiples afecciones llamadas "metabolopatía congénita".

Causas

El síndrome de Menkes es causado por un defecto en el gen ATP7A. El defecto le dificulta al cuerpo distribuir el cobre del alimento desde el intestino hasta el torrente sanguíneo para su uso en otras áreas. En consecuencia, el cerebro y otras partes del cuerpo no reciben suficiente cobre.

El cobre se puede acumular en el intestino delgado y los riñones, pero los niveles bajos de este elemento en otras zonas pueden afectar la estructura de huesos, piel, cabello y vasos sanguíneos e interferir con la función nerviosa.

El síndrome de Menkes es hereditario, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. El gen está en el cromosoma X, así que si una madre porta el gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 50% (1 de 2) de probabilidades de padecer la enfermedad y el 50% de sus hijas serán portadoras de la misma.

Síntomas

Los síntomas del síndrome de Menkes son:

  • Espolones óseos
  • Cabello frágil y ensortijado
  • Dificultades alimentarias
  • Irritabilidad
  • Falta de tono muscular, flacidez
  • Hipotermia
  • Deterioro mental
  • Mejillas sonrosadas y regordetas
  • Convulsiones
  • Cambios esqueléticos

Pruebas y exámenes

A menudo, hay un antecedente del síndrome de Menkes en un pariente del sexo masculino.

Los signos incluyen:

  • Apariencia anormal del cabello bajo un microscopio
  • Temperatura corporal anormalmente baja
  • Sangrado en el cerebro
  • Crecimiento lento dentro del útero

En los hombres, todos los cabellos serán anormales. Entre las mujeres que portan este rasgo, la mitad puede presentar zonas de cabello anormal.

Los exámenes pueden incluir:

Las pruebas genéticas pueden mostrar un cambio (mutación) en el gen ATP7A.

Tratamiento

El tratamiento por lo general sólo ayuda cuando se inicia muy temprano en el curso de la enfermedad. Se han utilizado inyecciones de cobre dentro de una vena o debajo de la piel con resultados mixtos.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de las personas con esta afección muere en los primeros años de vida.

Posibles complicaciones

  • Convulsiones
  • Muerte

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si tiene antecedentes de síndrome de Menkes y planea tener hijos. Un bebé con esta afección a menudo presentará síntomas a comienzos de la lactancia.

Prevención

Consulte a un asesor en genética si desea tener hijos y tiene antecedentes familiares de síndrome de Menkes. Los parientes maternos (es decir, parientes del lado de la familia de la madre) de un niño con este síndrome deben ser evaluados por un genetista para averiguar si son portadores.

Nombres alternativos

Enfermedad del cabello ensortijado; Síndrome del cabello ensortijado de Menkes; Síndrome del cabello acerado

Imágenes

Referencias

Bierings M, Clayton P, Houwen RHJ. Disorders in the transport of copper, iron, magnesium, manganese, selenium, and zinc. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 38.

Kaler SG, Packman S. Inherited disorders of human copper metabolism. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Elsevier Ltd: 2013;chap 100.

Actualizado 4/20/2015

Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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