Defectos congénitos de la función plaquetaria

Los defectos congénitos de la función plaquetaria son trastornos hemorrágicos que causan una reducción de la función de las plaquetas. 

Las personas con estos trastornos generalmente tienen antecedentes familiares de un trastorno hemorrágico, como:

• El síndrome de Bernard-Soulier ocurre cuando las plaquetas carecen de una sustancia que las adhiere a las paredes de los vasos sanguíneos. Estas son generalmente grandes y en cantidad reducida. Este trastorno que puede ocasionar un sangrado intenso.
• La trombastenia de Glanzmann es una afección causada por la falta de una proteína requerida para que las plaquetas se aglutinen. Las plaquetas son generalmente de tamaño y número normal. Este también puede causar un sangrado intenso.
• El trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario (también llamado trastorno de secreción plaquetaria) se debe a uno de varios defectos o anomalías que causan hematomas o sangrado fácilmente y es causado por el almacenamiento defectuoso de sustancias dentro de las plaquetas. Estas sustancias generalmente se secretan para ayudar a las plaquetas a funcionar apropiadamente.

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

• Sangrado (hemorragia) durante y después de una cirugía
• Sangrado de las encías
• Tendencia a la formación de hematomas o moretones o manchas rojas en la piel
• Periodos menstruales abundantes
• Hemorragia nasal (epistaxis)
• Sangrado prolongado con lesiones pequeñas

Los siguientes exámenes se pueden usar para diagnosticar este trastorno:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Tiempo parcial de tromboplastina (TPT)
• Examen de agregación plaquetaria
• Tiempo de protrombina (TP)
• Análisis de la función plaquetaria
• Citometría de flujo

Se pueden necesitar otras pruebas. Tal vez sea necesario examinar a los familiares.

No hay tratamiento específico para estos trastornos. Sin embargo, su proveedor de atención médica probablemente vigilará su afección.

Usted también puede necesitar:

• Evitar tomar ácido acetilsalicílico (aspirin) y antinflmatorios no esteroides (AINE) como ibuprofeno y naproxeno ya que pueden empeorar los síntomas de sangrado.
• Transfusiones de plaquetas, como durante una cirugía o un procedimiento dental.
  

No hay una cura para los trastornos de defectos congénitos de la función plaquetaria. La mayor parte del tiempo, el tratamiento puede controlar el sangrado.

Las complicaciones pueden incluir:

• Sangrado intenso
• Anemia ferropénica en mujeres con menstruación

Contacte a su proveedor si:

• Presenta sangrado o hematomas y no conoce la causa.
• El sangrado no responde al método usual de control.

Un examen de sangre puede detectar el gen responsable de la anomalía o defecto plaquetario. La asesoría genética puede ser de utilidad para las parejas con antecedentes familiares de este defecto congénito de la función plaquetaria que estén planeando tener hijos en el futuro.

Trastorno por defecto de almacenamiento intraplaquetario; Trombastenia de Glanzmann; Síndrome de Bernard-Soulier; Anomalías congénitas de la función plaquetaria

Hall JE, Hall ME. Hemostasis and blood coagulation. In: Hall JE, Hall ME, eds. Guyton and Hall Textbook of Medical Physiology. 14th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:chap 37.

Neff AT. Von Willebrand disease and hemorrhagic abnormalities of platelet and vascular function. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 26th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 164.

Zeller MP, Ning S, Arnold DM, Gabe C. Diseases of platelet number: immune thrombocytopenia, neonatal alloimmune thrombocytopenia, and posttransfusion purpura. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, Heslop HE, Weitz JI, Salama ME, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2023:chap 129.

Versión en inglés revisada por: Mark Levin, MD, Hematologist and Oncologist, Monsey, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.