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Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Es un grupo de extraños trastornos genéticos en los cuales la persona carece de una proteína necesaria para descomponer las moléculas de grasa. Este trastorno hace que se acumulen grandes cantidades de grasa en la sangre.

Causas

La causa de la deficiencia familiar de lipoproteinlipasa generalmente es un gen defectuoso que se transmite de padres a hijos.

Las personas con esta afección carecen de una enzima llamada lipoproteinlipasa, sin la cual el cuerpo no puede descomponer la grasa de los alimentos digeridos. Las partículas de grasa, llamadas quilomicrones, se acumulan en la sangre.

Los factores de riesgo incluyen antecedentes familiares de deficiencia de lipoproteinlipasa.

Esta afección por lo general se observa primero en la lactancia o la infancia.

Síntomas

Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

  • Dolor abdominal (en bebés puede manifestarse como cólico)
  • Inapetencia
  • Náuseas, vómitos
  • Dolor en los músculos y huesos (dolor musculoesquelético)
  • Agrandamiento del hígado y el vazo
  • Retraso en el desarrollo de los bebés
  • Depósitos de grasa en la piel (xantomas)
  • Alto nivel de triglicéridos en la sangre
  • Retínas decoloradas y vasos sanguíneos decolorados en las retinas
  • Inflamación crónica del páncreas
  • Ojos y piel de color amarillento (ictericia)

Pruebas y exámenes

El proveedor de atencion médica re realizará un examen físico y le preguntará sobre sus síntomas.

Le realizarán exámenes de sangre para revisar los niveles de colesterol y triglicéridos. En algunas ocasiones, se puede llevar a cabo un examen de sangre especial después de la administración de anticoagulantes a través de una vena. Este examen busca la actividad de la lipoproteinlipasa en la sangre.

Se pueden realizar pruebas genéticas.

Tratamiento

El objetivo del tratamiento es controlar los síntomas y los niveles de triglicéridos en la sangre con una dieta muy baja en grasas. Es probable que su proveedor le recomiende no consumir más de 20 gr diarios de grasa para evitar que los síntomas reaparezcan.

20 gr de grasa equivalen a uno de los siguientes:

  • dos vasos de 8 onzas (240 ml) de leche entera
  • 4 cucharaditas (9.5 gr) de margarina
  • Porción de carne de 4 onzas (113 gr)

La dieta estadounidense promedio tiene un contenido de grasa de hasta el 45% de las calorías totales. Se recomiendan las vitaminas A, D, E y K liposolubles y suplementos minerales para las personas que consumen una dieta muy baja en grasa. Usted puede preferir hablar sobre sus necesidades alimentarias con su proveedor y con un dietista registrado.

La pancreatitis asociada con la deficiencia de lipoproteinlipasa responde a los tratamientos para este trastorno.

Grupos de apoyo

Estos recursos pueden brindarle más información sobre la deficiencia familiar de lipoproteína.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con esta afección que siguen una dieta muy baja en grasa pueden vivir hasta la edad adulta.

Posibles complicaciones

Es posible que se desarrolle una pancreatitis y episodios recurrentes de dolor abdominal.

Los xantomas generalmente no son dolorosos, a menos que haya mucha fricción.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con su proveedor para una evaluación si alguien en la familia padece deficiencia de lipoproteinlipasa. Se recomienda la asesoría genética para cualquier persona que tenga antecedentes familiares de esta enfermedad.

Prevención

No se conoce prevención para este extraño trastorno hereditario. El estar consciente de los riesgos puede permitir una detección temprana. El hecho de seguir una dieta muy baja en grasa puede mejorar los síntomas de esta enfermedad.

Nombres alternativos

Hiperlipoproteinemia tipo I; Quilomicronemia familiar; Deficiencia familiar de LPL

Referencias

Hegele RA. Lipoprotein and lipid metabolism. In: Rimoin D, Korf B, eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 6th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2013:chap 96.

National Organization for Rare Disorders. The Physician's Guide to Lipoprotein Lipase Deficiency (LPLD). 2015. rarediseases.org/physician-guide/lipoprotein-lipase-deficiency-lpld/. Accessed June 6, 2017.

Semenkovich CF, Goldberg AC, Goldberg IJ. Disorders of lipid metabolism. In: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams Textbook of Endocrinology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 37.

Ultima revisión 5/21/2017

Versión en inglés revisada por: Laura J. Martin, MD, MPH, ABIM Board Certified in Internal Medicine and Hospice and Palliative Medicine, Atlanta, GA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.