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Síndrome de quilomicronemia

Es un trastorno hereditario en el cual el cuerpo no descompone las grasas (lípidos) correctamente. Esto hace que las partículas grasas llamadas quilomicrones se acumulen en la sangre.

Causas

El síndrome de quilomicronemia puede ocurrir debido a un raro trastorno genético en el cual una proteína (enzima) llamada lipoproteinlipasa (LpL) falta o está alterada. La lipoproteinlipasa normalmente se encuentra en la grasa y en los músculos y ayuda a descomponer ciertos lípidos. Cuando hay una alteración o ausencia de esta proteína, las partículas de grasa llamadas quilomicrones se acumulan en la sangre. Esta acumulación se denomina quilomicronemia.

Los defectos de la apoliproteína CII y la apoliproteína AV también pueden causar el sindrome. Es más probable que ocurra cuando las personas que están predispuestas a tener triglicéridos altos (como aquéllos que tienen hiperlipidemia familiar combinada o hipertrigliceridemia familiar) desarrollan diabetes, obesidad o están expuestos a ciertos medicamentos.

Síntomas

Los síntomas pueden iniciarse en la lactancia e incluyen:

  • Dolor abdominal debido a la pancreatitis (inflamación del páncreas).
  • Síntomas de daño neurológico como pérdida de la sensibilidad en los pies o las piernas, al igual que pérdida de la memoria.
  • Depósitos amarillos de material graso en la piel llamados xantomas. Estas masas pueden aparecer en la espalda, los glúteos, las plantas de los pies o las rodillas y los codos

Pruebas y exámenes

Una evaluación física y exámenes pueden mostrar:

  • Esplenomegalia y hepatomegalia
  • Inflamación del páncreas
  • Depósitos de grasa bajo la piel
  • Posiblemente depósitos de grasa en la retina del ojo

Aparecerá una capa cremosa cuando se centrifuga la sangre en una máquina de laboratorio. Esto se debe a los quilomicrones en la sangre.

El nivel de triglicéridos es extremadamente alto.

Tratamiento

Se requiere una dieta completamente libre de grasa. Puede que necesite dejar de tomar ciertos medicamentos que pueden empeorar los síntomas. No deje de tomar ningún medicamento sin antes consultar con su proveedor de atención médica. Las afecciones que pueden empeorar los síntomas. Si se diagnostican, estos trastornos se deben tratar y controlar.

Expectativas (pronóstico)

Una dieta libre de grasas puede reducir los síntomas de manera considerable.

Posibles complicaciones

Cuando no hay tratamiento, el exceso de quilomicrones puede llevar a que se presenten episodios de pancreatitis. Esta afección puede ser muy dolorosa e incluso potencialmente mortal. Parece no haber un aumento en el riesgo de padecer cardiopatía ateroesclerótica.

Cuándo contactar a un profesional medico

Busque atención médica inmediata si tiene dolor abdominal u otros signos alarmantes de pancreatitis.

Llame a su proveedor si tiene antecedentes personales o familiares de niveles altos de triglicéridos.

Prevención

No hay una forma de prevenir este síndrome, pero el hecho de seguir una dieta libre de grasas y evitar el alcohol puede prevenir sus síntomas.

Nombres alternativos

Deficiencia familiar de lipoproteinlipasa

Imágenes

Referencias

Genest J, Libby P. Lipoprotein disorders and cardiovascular disease. In: Bonow RO, Mann DL, Zipes DP, Libby P, eds. Braunwald's Heart Disease: A Textbook of Cardiovascular Medicine. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 45.

Robinson JG. What is the role of advanced lipoprotein analysis in practice? J Am Coll Cardiol. 2012;60(25):2607-2615. PMID: 23257303 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23257303.

Semenkovich CF. Disorders of lipid metabolism. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 206.

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Actualizado 5/5/2016

Versión en inglés revisada por: Michael A. Chen, MD, PhD, Associate Professor of Medicine, Division of Cardiology, Harborview Medical Center, University of Washington Medical School, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

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