¿Qué información pueden entregar las estadísticas sobre una afección genética?

Los datos estadísticos pueden brindar información general sobre qué tan común es una afección, cuántas personas la padecen o qué tan probable es que una persona la desarrolle. Las estadísticas no son personalizadas, pero sí brindan estimaciones basadas en grupos de personas. Al tener en cuenta los antecedentes familiares, médicos y otros factores de una persona, un profesional en genética puede ayudar a interpretar las estadísticas y explicar lo que significan para un individuo en particular.

Algunos términos estadísticos se utilizan comúnmente al describir afecciones genéticas y otros trastornos. Estos términos incluyen:

Términos estadísticos comunes
Término estadístico	Descripción	Ejemplos
Incidencia	La incidencia de una variante genética (también conocida como mutación) o un trastorno genético es la cantidad de personas en un grupo específico que desarrollan una variante o un trastorno durante un periodo de tiempo particular. La incidencia a menudo se escribe en la forma "1 en [cifra]" o como un número total de una población.	Cerca de 1 de cada 200,000 personas en los Estados Unidos son diagnosticadas con el síndrome A cada año. Se estima que 15,000 personas fueron diagnosticadas en el mundo con síndrome B el año pasado.
Prevalencia	La prevalencia de una variante genética o un trastorno genético es el número total de personas de un grupo específico en un momento dado que vive con la variante o el trastorno. Esto incluye tanto los casos recién diagnosticados como los preexistentes en personas de cualquier edad. La prevalencia a menudo se escribe en la forma “1 en [cifra]” o como el número total de personas que padecen una afección.	Cerca de 1 de cada 100,000 personas en los Estados Unidos tiene el síndrome A en la actualidad. Aproximadamente 100,000 niños en todo el mundo tienen hoy el síndrome B.
Mortalidad	La mortalidad es el número de muertes por un trastorno particular que ocurre en un grupo específico por año. En general, la mortalidad se expresa como el número total de muertes.	Se estima que 12,000 personas murieron por el síndrome C en todo el mundo en 2020.
Riesgo de por vida	El riesgo de por vida es el riesgo promedio de desarrollar un trastorno en particular en algún momento de la vida. A menudo, el riesgo de por vida se escribe como un porcentaje o como "1 en [cifra]". Es importante recordar que el riesgo por año o por década es mucho menor que el riesgo de por vida. Además, otros factores pueden aumentar o disminuir el riesgo de una persona en comparación con el promedio.	Aproximadamente el 1 por ciento de las personas en los Estados Unidos desarrollan el trastorno D durante su vida. El riesgo de por vida de desarrollar este trastorno es de 1 en 100.

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