¿Qué son los polimorfismos de nucleótido único (SNP)?

Los polimorfismos de nucleótido único (SNP por sus siglas en inglés), también llamados polimorfismos de un solo nucleótido o polimorfismos de nucleótido simple; son el tipo de variación genética más común entre las personas. Cada SNP representa una diferencia en un solo bloque de construcción de ADN, llamado nucleótido. Por ejemplo, un SNP puede reemplazar el nucleótido citosina (C) con el nucleótido timina (T) en un tramo específico de ADN.

Los SNP ocurren normalmente a través del ADN de una persona. En promedio, ocurren una vez por cada 1,000 nucleótidos, lo que significa que hay alrededor de 4 a 5 millones de SNP en el genoma de una persona. Estas variaciones ocurren en muchas personas; para ser clasificadas como un SNP, una variante se encuentra en al menos 1 por ciento de la población. Científicos han encontrado más de 600 millones de SNP en poblaciones alrededor del mundo. 

Más comúnmente, los SNP se encuentran en el ADN entre los genes. Pueden actuar como marcadores biológicos, ayudando a los científicos a localizar genes asociados con enfermedades. Cuando los SNP ocurren dentro de un gen o en una región regulatoria cerca de un gen, pueden jugar un papel más directo en la enfermedad al afectar la función del gen.

La mayoría de los SNP no tienen ningún efecto en la salud o el desarrollo. Sin embargo, algunas de estas diferencias genéticas han demostrado ser muy importantes en el estudio de la salud humana. Los SNP pueden ayudar a predecir la respuesta de una persona a ciertos medicamentos, así como la susceptibilidad a factores ambientales como toxinas y el riesgo de desarrollar enfermedades. Los SNP también pueden utilizarse para rastrear la herencia de enfermedades asociadas con variantes genéticas dentro de las familias. Se están realizando investigaciones para identificar SNP asociadas con enfermedades complejas como enfermedades cardiacas, diabetes y cáncer.