¿Qué es el pronóstico de una enfermedad genética?

El pronóstico de una enfermedad genética incluye su probable curso, duración y resultado. Cuando los profesionales de la salud se refieren al pronóstico de una afección, también pueden referirse a la posibilidad de recuperación. Sin embargo, la mayoría de los trastornos genéticos duran toda la vida y se controlan en vez de curarse.

El pronóstico de la enfermedad involucra múltiples elementos, incluyendo:

• Cuánto tiempo es probable que viva una persona con el trastorno (esperanza de vida)
• Cuándo los signos y síntomas se desarrollan y si pueden empeorar (y qué tan rápido), o si se mantienen estables con el tiempo
• Calidad de vida, como independencia para realizar las actividades diarias
• Potencial de complicaciones y problemas de salud relacionados

El pronóstico de una afección genética depende de muchos factores, incluyendo el diagnóstico específico y los signos y síntomas particulares de una persona. En ocasiones, si se conoce la variante genética relacionada, este puede dar alguna idea sobre el pronóstico. Además, el curso y el resultado de una afección depende de la disponibilidad y efectividad de los enfoques de tratamiento y manejo. El pronóstico de enfermedades muy raras puede ser difícil de predecir porque son muy pocas personas las afectadas. El pronóstico también puede ser difícil o imposible de establecer si el diagnóstico de una persona se desconoce.

Los pronósticos de los trastornos genéticos varían bastante, a menudo incluso entre personas con la misma afección. Es probable que esta variabilidad se deba a una combinación de factores genéticos, ambientales y de estilo de vida, muchos de los cuales pueden ser difíciles de identificar. Algunos trastornos genéticos causan problemas físicos y del desarrollo tan graves que son incompatibles con la vida. Estas afecciones pueden causar un aborto espontáneo del embrión o feto afectado, o un bebé puede nacer muerto o morir poco después del nacimiento. Las personas con afecciones genéticas menos graves pueden vivir hasta la infancia o la edad adulta, pero tienen una menor esperanza de vida debido a problemas de salud relacionados con su trastorno. Las enfermedades genéticas con un curso más leve pueden tener una esperanza de vida normal y pocos problemas de salud relacionados.

El pronóstico de una enfermedad se basa en la probabilidad, lo que significa que es probable pero no seguro que el trastorno siga un curso particular. Su profesional de la salud es su mejor fuente de información sobre el pronóstico de su afección genética específica. Él o ella puede evaluar su historia clínica y sus signos y síntomas para brindarle la estimación más precisa de su pronóstico.