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Disostosis cleidocraneal

Es un trastorno que involucra el desarrollo anormal de huesos en el cráneo y el área de la clavícula.

Causas

La disostosis cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que usted solo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

La disostosis cleidocraneal es una afección congénita, lo que significa que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas.

Síntomas

Las personas con disostosis cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes. El área de la mitad de la nariz (puente nasal) es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal. Esto hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.

Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado. Los dientes permanentes se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro. Esto hace que los dientes resulten torcidos.

El nivel de inteligencia suele ser normal.

Otros síntomas incluyen:

  • Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo
  • Retraso en el cierre de las fontanelas ("puntos blandos")
  • Articulaciones flojas
  • Frente prominente (prominencia frontal)
  • Antebrazos cortos
  • Dedos de la mano cortos
  • Baja estatura
  • Mayor riesgo de tener el pie plano, una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y deformidades de la rodilla
  • Alto riesgo de pérdida auditiva debido a infecciones
  • Mayor riesgo de fracturas debido a la disminución de la densidad ósea

Pruebas y exámenes

El proveedor de atención médica preguntará sobre su historial familiar. El proveedor realizará un examen físico y puede tomar una serie de radiografías en busca de:

  • Subdesarrollo de la clavícula
  • Subdesarrollo del omóplato
  • Incapacidad de cierre de la zona en frente del hueso ilíaco

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para esta afección y su manejo depende de los síntomas de cada persona. La mayoría de las personas con esta enfermedad necesitan:

  • Recibir atención dental periódicamente
  • Casco para proteger los huesos del cráneo hasta que se cierren
  • Tubos auditivos para infecciones frecuentes del oídos 
  • Cirugía para corregir cualquier anomalía ósea 

Grupos de apoyo

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con disostosis cleidocraneal y sus familias en:

Expectativas (pronóstico)

En la mayoría de los casos, los síntomas en los huesos causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.

Posibles complicaciones

Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte a su proveedor de atención médica si tiene:

  • Antecedentes familiares de disostosis cleidocraneal y está planeando tener un hijo.
  • Un hijo con síntomas similares.

Prevención

La asesoría genética es apropiada si una persona con antecedentes familiares o personales de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos. La enfermedad puede ser diagnosticada durante el embarazo.

Nombres alternativos

Cleidocraneal displasia; Displasia dento-ósea; Síndrome Marie-Sainton; DCC; Displasia cleidocraneal; Displasia osteodental

Referencias

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Disorders involving transcription factors. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 718.

Lissauer T, Carroll W. Musculoskeletal disorders. In: Lissauer T, Carroll W, eds. Illustrated Textbook of Paediatrics. 5th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:chap 28.

National Center for Advancing Translational Sciences. Genetic and Rare Diseases Information Center. Cleidocranial dysplasia. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Updated August 19, 2020. Accessed August 25, 2020.

National Institute of Health website. Genetics Home Reference. Cleidocranial dysplasia. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Updated January 7, 2020. Accessed January 21, 2020.

Ultima revisión 1/1/2020

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team. Editorial update 08/25/20.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.