Acondrogénesis

La acondrogénesis es hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos.

Se sabe que algunos tipos son recesivos, lo que quiere decir que ambos padres portan el gen defectuoso, pero no les afecta la afección. La probabilidad de que un hijo futuro resulte afectado es del 25%.

Los síntomas pueden incluir:

• Tronco, brazos, piernas y cuello muy cortos
• La cabeza parece grande en relación con el tronco
• Mandíbula inferior pequeña
• Tórax angosto

Las radiografías muestran problemas óseos asociados con la afección.

Actualmente no existe un tratamiento para esta afección. Hable con su proveedor de atención médica acerca de las decisiones con respecto a los cuidados.

Quizás sea buena idea buscar asesoría genética.

En la mayoría de los casos, el pronóstico es muy desalentador. Muchos de los niños con acondrogénesis son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento, debido a problemas respiratorios relacionados con el tórax anormalmente pequeño.

Esta afección con frecuencia es mortal en las primeras etapas de la vida.

Esta afección se diagnostica con frecuencia en el primer examen de un bebé.

Grant LA, Griffin N. Congenital skeletal anomalies. In: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2nd ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019:chap 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Disorders involving ion transporters. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 717.

Versión en inglés revisada por: Neil K. Kaneshiro, MD, MHA, Clinical Professor of Pediatrics, University of Washington School of Medicine, Seattle, WA. Also reviewed by David C. Dugdale, MD, Medical Director, Brenda Conaway, Editorial Director, and the A.D.A.M. Editorial team.

Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.