El síndrome de Scheie es una enfermedad del metabolismo en la cual el cuerpo no puede descomponer apropiadamente cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).
El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS I S.
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Causas
El síndrome de Scheie es una afección hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos. Si ambos padres portan una copia del gen defectuoso relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% de probabilidades (1 en 4) de padecer la enfermedad. Esto se llama rasgo autosómico recesivo.
Las personas con el síndrome de Scheie carecen de una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica. Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos. Estas moléculas se encuentran en todo el cuerpo, a menudo en las secreciones mucosas y en el líquido que rodea las articulaciones.
Sin la enzima, los glucosaminoglicanos se acumulan en los tejidos del cuerpo y pueden dañar los órganos, incluso al corazón. Los síntomas pueden ir de leves a graves.
Síntomas
Los síntomas pueden no aparecer hasta la edad de 4 o 5 años y pueden incluir:
- Boca ancha con labios gruesos
- Manos en forma de garra y pies deformes
- Opacidad de la córnea y pérdida progresiva de la visión que termina en ceguera
- Rasgos faciales toscos
- Aumento del vello corporal
- Mandíbulas más pronunciadas de lo normal
- Rigidez en articulaciones
Pruebas y exámenes
Un examen físico puede mostrar signos de:
- Regurgitación aórtica (la sangre fluye de vuelta al corazón porque la válvula aórtica no cierra completamente)
- Hipoacusia
- Hernias en la ingle o cerca del ombligo
- Inflamación del hígado
- Mandíbulas más pronunciadas de lo normal
Un examen ocular mostrará opacidad de la córnea y pigmentación de la retina.
Se llevan a cabo exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Scheie tienen aumento en las cantidades de dermatán y heparán sulfato en la orina. Ver: dermatán sulfato en la orina
Otros exámenes pueden incluir:
- Hemocultivo
- Cultivo de piel para fibroblastos
- Pruebas genéticas
- Ecocardiograma
- Radiografía del esqueleto
Tratamiento
La terapia de reemplazo enzimático para personas con un defecto en la enzima a-L- iduronidasa ahora es posible. Esto incluye a individuos con el síndrome de Scheie, así como también con los síndromes de Hurler y Hurler-Scheie.
El reconocimiento y tratamiento oportunos de la compresión de la médula espinal puede prevenir un daño permanente al nervio. Asimismo, se administra tratamiento para problemas cardíacos causados por válvulas permeables.
Grupos de apoyo
Para más información y apoyo, póngase en contacto con alguna de las siguientes organizaciones:
- The National MPS Society -- www.mpssociety.org
- Canadian Society for MPS and Related Diseases -- www.mpssociety.ca
- Society for MPS Diseases -- www.mpssociety.co.uk
Expectativas (pronóstico)
Una persona con el síndrome de Scheie puede tener una vida casi normal. Sin embargo, es probable que se presenten algunas discapacidades como limitación de las articulaciones, ceguera o sordera posteriormente en la vida.
Posibles complicaciones
Pueden suceder las siguientes complicaciones:
- Compresión de la médula espinal que puede conducir a la pérdida de la función nerviosa
- Deformaciones en las extremidades
- Hipoacusia y sordera
- Problemas con la válvula aórtica
- Problemas visuales
Cuándo contactar a un profesional médico
Llame a su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas de este trastorno.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas que quieran tener hijos y tengan antecedentes familiares del síndrome de Scheie. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y los posibles tratamientos. Hay disponibilidad de pruebas prenatales.
Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo I S; MPS I S
Referencias
Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015:chap 260.
Spranger J. Mucopolysaccharidoses. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 82.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Saudubray J-M, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 5th ed. New York, NY: Springer; 2012:chap 40.
Actualizado 4/20/2015
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.