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Ataxia telangiectasia

Otros nombres: Síndrome de Louis-Bar 

Introducción

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen:

  • Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
  • Problemas con el equilibrio
  • Dificultad para pronunciar las palabras
  • Venas rojas diminutas, como arañas, denominadas telangiectasias, en la piel y los ojos
  • Infecciones pulmonares
  • Atraso en el desarrollo físico y sexual

Las personas con AT tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia. Aun cuando afecta el cerebro, los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.

La AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas. Estos pueden ser inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, la terapia física y del habla y altas dosis de vitaminas.

NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares

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