Introducción
La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad hereditaria poco frecuente. Afecta el sistema nervioso, el sistema inmunológico y otros sistemas del cuerpo. Los síntomas se presentan en niños pequeños, generalmente antes de los cinco años. Estos incluyen:
- Ataxia: dificultad para coordinar los movimientos
- Problemas con el equilibrio
- Dificultad para pronunciar las palabras
- Venas rojas diminutas, como arañas, denominadas telangiectasias, en la piel y los ojos
- Infecciones pulmonares
- Atraso en el desarrollo físico y sexual
Las personas con AT tienen mayor riesgo de desarrollar diabetes y algunos cánceres, especialmente linfoma y leucemia. Aun cuando afecta el cerebro, los pacientes con esta enfermedad suelen tener una inteligencia normal o superior a la normal.
La AT no tiene cura. Los tratamientos pueden mejorar algunos síntomas. Estos pueden ser inyecciones para fortalecer el sistema inmunológico, la terapia física y del habla y altas dosis de vitaminas.
NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares
Más información
- Ataxia telangiectasia (Fundación Nemours) También en inglés
-
Ataxia telangiectasia
(Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras)
- Ataxia-telangiectasia (Enciclopedia Médica) También en inglés
- Telangiectasia (Enciclopedia Médica) También en inglés